ARX Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
ARX
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | ARX Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | ARX |
| Alternatif İsimler | ARX; Homeobox protein ARX; Aristaless-related homeobox |
| Gen Kimliği | 170302 |
| SwissProt Kimliği | Q96QS3 |
| İmmünojen | ARX'ten türetilen sentezlenmiş peptit AA aralığı: 250-330 |
Uygulama
| Uygulama | WB,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| Moleküler Ağırlık | 55kDa |
Araştırma Alanı
Arka Plan
| Bu gen, gelişim sırasında ifade edilen homeobox içeren bir gendir. İfade edilen protein, iki korunmuş alan içerir: bir C-peptid (veya aristaless alanı) ve prd benzeri sınıf homeobox alanı. Üyeleri öncelikli olarak merkezi ve/veya periferik sinir sisteminde ifade edilen grup II aristaless ile ilişkili protein ailesinin bir üyesidir. Bu genin merkezi sinir sistemi gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Bir polialanin yolunun genişlemesi ve bu gendeki diğer mutasyonlar, X'e bağlı zihinsel geriliğe ve epilepsiye neden olur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2016], hastalık: ARX'teki kusurlar Partington sendromunun (PRTS) bir nedenidir [MIM:309510]; ayrıca X'e bağlı sendromik zihinsel gerilik 1 (MRXS1) olarak da bilinir. PRTS, zihinsel gerilik, epizodik distonik el hareketleri ve dizartri ile karakterizedir.,hastalık:ARX'teki defektler anormal genital yapıya sahip korpus kallozum agenezisi nedenidir (anormal genital yapıya sahip ACC) [MIM:300004]. Anormal genital yapıya sahip ACC, beyin ve genital malformasyon sendromundan oluşur.,hastalık:ARX'teki defektler erken infantil tip 1 epileptik ensefalopatinin nedenidir (EIEE1) [MIM:308350]; aynı zamanda zihinsel engellilik ve spastisite ile X'e bağlı miyoklonik epilepsi, X'e bağlı West sendromu veya X'e bağlı infantil spazm sendromu (ISSX) olarak da bilinir. EIEE1, bebeklikte başlayan sık tonik nöbetler veya spazmlarla karakterize, yüksek voltajlı patlamaların neredeyse düz baskılama fazlarıyla dönüşümlü olarak karakterize, baskılama-patlama örüntülerinin spesifik EEG bulgusuyla karakterize şiddetli bir epilepsi türüdür. Hastalar, kümelenme ile tonik spazmlar, psikomotor gelişimin durması ve EEG'de hipsaritmi ile karakterize West sendromuna ilerleyebilir.,hastalık:ARX'teki kusurlar X'e bağlı tip 2 lizensefali (LISX2) [MIM:300215] nedenidir; aynı zamanda belirsiz genital yapıya sahip X'e bağlı lizensefali (XLAG) olarak da bilinir. LISX2, anormal genital yapılarla ilişkili klasik tip bir lizensefalidir. LISX2 hastalarında şiddetli konjenital veya postnatal mikrosefali, lizensefali, korpus kallozum agenezisi, yenidoğan başlangıçlı dirençli epilepsi, zayıf sıcaklık regülasyonu, kronik ishal ve belirsiz veya az gelişmiş genital yapılar bulunur.,hastalık:ARX'teki kusurlar X'e bağlı ARX ile ilişkili (MRXARX) [MIM:300419] zihinsel geriliğe neden olur. Zihinsel gerilik, gelişimsel dönemde ortaya çıkan ve adaptif davranış bozukluklarıyla ilişkili, genel zihinsel işlevlerin önemli ölçüde ortalamanın altında olmasıyla karakterize bir zihinsel bozukluktur. İşlev: Normal beyin gelişimi için gerekli olan transkripsiyon faktörüdür. Serebral kortekste belirli nöronal alt tiplerin ve taban plağındaki aksonal yönlendirmenin sürdürülmesi için önemli olabilir. Benzerlik: Eşleştirilmiş homeobox ailesine aittir. Bicoid alt ailesi. Benzerlik: 1 homeobox DNA bağlayıcı alan içerir. Benzerlik: 1 OAR alanı içerir. Doku özgüllüğü: Başlıca fetal ve yetişkin beyin ve iskelet kaslarında ifade edilir. Ekspresyon telensefalon ve ventral talamusa özgüdür. Gelişim boyunca ve yetişkinlerde serebellumda ekspresyon eksikliği görülür. |
