Artemis Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Sıçan,Fare
Gen Adı
DCLRE1C
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Artemis Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Sıçan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | DCLRE1C |
| Alternatif İsimler | DCLRE1C; ARTEMIS; ASCID; SCIDA; SNM1C; Protein artemis; DNA cross-link repair 1C protein; Protein A-SCID; SNM1 homolog C; hSNM1C; SNM1-like protein |
| Gen Kimliği | 64421 |
| SwissProt Kimliği | Q96SD1 |
| İmmünojen | Antiserum, insan Artemis'inden elde edilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 482-531 |
Uygulama
| Uygulama | IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | - |
Araştırma Alanı
| Non-homologous end-joining;Primary immunodeficiency; |
Arka Plan
| Bu gen, V(D)J rekombinasyonu ve DNA onarımında rol oynayan bir nükleer protein kodlar. Kodlanan protein, tek zincire özgü 5'-3' ekzonükleaz aktivitesine sahiptir; ayrıca 5' ve 3' çıkıntıları ve saç tokalarında endonükleaz aktivitesi de gösterir. Protein ayrıca, DNA hasarına yanıt olarak hücre döngüsünün düzenlenmesinde de görev alır. Bu gendeki mutasyonlar, Athabascan tipi şiddetli kombine immün yetmezlik (SCIDA) ve Omenn sendromuna neden olabilir. Alternatif ekleme, çoklu transkript varyantlarına yol açar. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ocak 2014], hastalık: DCLRE1C'deki kusurlar Omenn sendromunun (OS) bir nedenidir [MIM:603554]. OS, eritrodermi, hepatosplenomegali, lenfadenopati ve alopesi ile ilişkili şiddetli kombine immün yetmezlik ile karakterizedir. Etkilenen bireylerde, sınırlı bir T hücresi reseptörü (TCR) repertuvarı ile yüksek T lenfosit sayıları bulunur. Genellikle B lenfositleri yoktur, ancak normal doğal öldürücü (NK) hücre fonksiyonuna (T+ B- NK+) sahiptirler. Hastalık: DCLRE1C'deki kusurlar, şiddetli kombine immün yetmezlik otozomal resesif T hücresi negatif/B hücresi negatif/NK hücresi pozitif, iyonlaştırıcı radyasyona duyarlılık (RSSCID) nedenidir [MIM:602450]. SCID, hem humoral hem de hücre aracılı bağışıklığın bozulması, lökopeni ve düşük veya hiç antikor olmaması ile karakterize genetik ve klinik olarak heterojen bir grup nadir konjenital bozukluğu ifade eder. SCID'li hastalar, fırsatçı organizmalar tarafından tekrarlayan, kalıcı enfeksiyonlarla bebeklik döneminde ortaya çıkarlar. Tüm SCID tiplerinin ortak özelliği, T hücresi gelişimindeki bir kusur nedeniyle T hücresi aracılı hücresel bağışıklığın olmamasıdır. RS-SCID'den etkilenen bireyler, eklem oluşumunu ve V(D)J rekombinasyonunun tamamlanmasını kodlamak için gerekli olan DNA onarım mekanizmasında kusurlar gösterir. Bu tür hastalardan alınan hücrelerin bir alt kümesi artmış radyosensitivite gösterir.,hastalık: DCLRE1C'deki kusurlar, şiddetli kombine immün yetmezlik Atabaskan tipi (SCIDA)'nın nedenidir [MIM:602450]. SCIDA, Atabaskan dili konuşan yerli Amerikalılarda bir kurucu mutasyondan kaynaklanan bir RS-SCID çeşididir ve Navajo popülasyonunda tahmini gen sıklığı %2,1 olan otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Etkilenen bireyler, RS-SCID'de görülenlere benzer klinik semptomlar ve DNA onarımında kusurlar sergiler.,işlev: İmmünoglobulinlerin ve T hücresi reseptör proteinlerinin antijen bağlama bölgelerini kodlayan ekzonların ayrı V, (D) ve J gen segmentlerinden bir araya getirildiği süreç olan V(D)J rekombinasyonu için gereklidir. V(D)J rekombinasyonu, bölgeye özgü DNA çift sarmal kırıkları (DSB'ler) oluşturan lenfoid spesifik RAG endonükleaz kompleksi tarafından başlatılır. Bu DSB'ler iki tür DNA uç yapısı sunar: saç tokası şeklinde kapalı kodlama uçları ve fosforile edilmiş kör sinyal uçları. Bu uçlar, sırasıyla kodlama ve sinyal eklemleri oluşturmak için homolog olmayan uç birleştirme (NHEJ) yoluyla bağımsız olarak onarılır. Bu protein, izole haldeyken tek sarmallı spesifik 5'-3' ekzonükleaz aktivitesi gösterir ve PRKDC ile bir kompleks halindeyken 5' ve 3' saç tokaları ve çıkıntılarında endonükleolitik aktivite kazanır. İkinci aktivite, kodlama ekleminin oluşumundan önce kapalı saç tokalarının çözülmesi için özel olarak gereklidir. Ayrıca, NHEJ tarafından yeniden bağlanmadan önce önemli uç işleme gerektiren iyonlaştırıcı radyasyonla indüklenen karmaşık DSB'lerin onarımı için de gerekli olabilir.,çevrimiçi bilgi:DCLRE1C mutasyon db,PTM:PRKDC tarafından tanımlanmamış kalıntılar üzerinde fosforilasyon, 5' ve 3' saç tokaları ve çıkıntılarda endonükleolitik aktiviteyi uyarabilir. Saç tokasının etkili bir şekilde açılması için PRKDC'nin fosforilasyondan sonra bile mevcut kalması gerekir. Ayrıca iyonlaştırıcı radyasyona (IR) yanıt olarak ATM ve ultraviyole (UV) radyasyona yanıt olarak ATR tarafından fosforile edilir.,benzerlik:DNA onarım metallo-beta-laktamaz (DRMBL) ailesine aittir.,alt birim:ATM, BRCA1, PRKDC ve TP53BP1 ile etkileşime girer. Ayrıca MRE11A/MRE11, RAD50 ve NBN'den oluşan MRN kompleksi ile ATM ve fosforilasyona bağlı etkileşim gösterir. Doku özgüllüğü: Her yerde ifade edilir, en yüksek seviyeler böbrek, akciğer, pankreas ve plasentadadır (mRNA düzeyinde). V(D)J rekombinasyonunun gerçekleştiği yerler olan timus veya kemik iliğinde ifade artmaz. |
