Ataksin-1 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare
Gen Adı
ATXN1
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Ataksin-1 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | ATXN1 |
| Alternatif İsimler | ATXN1; ATX1; SCA1; Ataxin-1; Spinocerebellar ataxia type 1 protein |
| Gen Kimliği | 6310 |
| SwissProt Kimliği | P54253 |
| İmmünojen | Antiserum, insan Ataksin 1'den türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 742-791 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| Moleküler Ağırlık | 87kDa |
Araştırma Alanı
| Epigenetics and Nuclear Signaling |
Arka Plan
| ataksin 1(ATXN1) Homo sapiens Otozomal dominant serebellar ataksi (ADCA), serebellum, beyin sapı ve omuriliğin ilerleyici dejenerasyonuyla karakterize heterojen bir nörodejeneratif bozukluk grubudur. Klinik olarak ADCA üç gruba ayrılır: ADCA tip I-III. ADCAI genetik olarak heterojendir ve spinoserebellar ataksi (SCA) 1, 2, 3, 4 ve 6 olarak adlandırılan beş genetik lokus, beş farklı kromozoma atanmıştır. Her zaman retina dejenerasyonuyla (SCA7) görülen ADCAII ve genellikle ``saf'' serebellar sendrom (SCA5) olarak adlandırılan ADCAIII büyük olasılıkla homojen bozukluklardır. Birkaç SCA geni klonlanmış ve kodlama bölgelerinde CAG tekrarları içerdiği gösterilmiştir. ADCA, CAG tekrarlarının genişlemesiyle oluşur ve ilgili proteinde uzamış bir poliglutamin yolu üretir. Genişlemiş tekrarlar boyut olarak değişken ve kararsızdır, genellikle iletildiğinde boyutları artar.Alternatif ürünler: En az 2 izoform üretilir, hastalık: ATXN1'deki kusurlar spinoserebellar ataksi tip 1'in (SCA1) nedenidir [MIM:164400]; ayrıca olivopontoserebellar atrofi I (OPCA I veya OPCA1) olarak da bilinir. Spinoserebellar ataksi, klinik ve genetik olarak heterojen bir serebellar bozukluk grubudur. Hastalarda, beyin sapı ve omuriliğin değişken tutulumu ile serebellum dejenerasyonu nedeniyle ilerleyici yürüyüş koordinasyonsuzluğu ve genellikle el, konuşma ve göz hareketlerinde zayıf koordinasyon görülür. SCA1, optik atrofi, oftalmopleji, bulbar ve ekstrapiramidal bulgular, periferik nöropati ve bunama gibi ek klinik özellikler ile birlikte serebellar ataksi ile karakterize otozomal dominant serebellar ataksi tip I'e (ADCA I) aittir. SCA1, ATXN1'in kodlama bölgesindeki bir CAG tekrarının genişlemesiyle oluşur. Daha uzun genişlemeler, hastalığın daha erken başlamasına ve daha şiddetli klinik belirtilere yol açar.,alan: AXH alanı, CIC ile etkileşim için gereklidir.,işlev: İn vitro RNA'ya bağlanır. RNA metabolizmasında rol oynayabilir. Poliglutamin yolunun genişlemesi bu işlevi değiştirebilir.,çeşitli:Kendi kendine birleşme, nükleer agregatların oluşması için gerekli gibi görünmektedir.,çevrimiçi bilgi:Ataksin-1 girişi,polimorfizm:ATXN1'in poli-Gln bölgesi normal popülasyonda oldukça polimorfiktir (4 ila 39 tekrar) ve spinoserebellar ataksi 1 (SCA1) hastalarında yaklaşık 40-83 tekrar sayısına genişler.,benzerlik:ATXN1 ailesine aittir.,benzerlik:1 AXH alanı içerir.,hücre altı konum:Çekirdekteki USP7 ile birlikte yer alır.,alt birim:CIC ile etkileşime girer (Benzerlik yoluyla).ANP32A, PQBP1, UBIN, ATXN1L, USP7 ve ZNF804A ile etkileşime girer.,doku özgüllüğü:Vücutta yaygın olarak ifade edilir., |
