CEP290 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare
Gen Adı
CEP290
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | CEP290 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | CEP290 |
| Alternatif İsimler | CEP290; BBS14; KIAA0373; NPHP6; Centrosomal protein of 290 kDa; Cep290; Bardet-Biedl syndrome 14 protein; Cancer/testis antigen 87; CT87; Nephrocystin-6; Tumor antigen se2-2 |
| Gen Kimliği | 80184 |
| SwissProt Kimliği | O15078 |
| İmmünojen | Antiserum, insan CEP290'dan türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 771-820 |
Uygulama
| Uygulama | WB,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 290kDa |
Araştırma Alanı
Arka Plan
| sentrozomal protein 290 (CEP290) Homo sapiens Bu gen, 13 olası sarmal-sarmal alan, SMC kromozom ayrımı ATPazlarına homologisite gösteren bir bölge, altı KID motifi, üç tropomiyozin homologisite alanı ve bir ATP/GTP bağlanma bölgesi motifi A içeren bir protein kodlar. Protein, sentrozom ve sillerde bulunur ve N-glikozilasyon, tirozin sülfatlama, fosforilasyon, N-miristilasyon ve amidasyon bölgeleri içerir. Bu gendeki mutasyonlar Joubert sendromu ve nefronofitizis ile ilişkilendirilmiştir ve bu proteine karşı antikor varlığı çeşitli kanser türleriyle ilişkilidir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008], hastalık: CEP290'a karşı antikorlar, kutanöz T hücreli lenfoma hastalarının serumlarında mevcuttur, ancak sağlıklı kontrol popülasyonunda mevcut değildir., hastalık: CEP290'daki kusurlar Joubert sendromu tip 5'in (JBTS5) bir nedenidir [MIM:610188]. Joubert sendromu, belirgin üst serebellar pedinküller (aksiyel manyetik rezonans görüntülemede 'molar diş işareti'), psikomotor gecikme, hipotoni, ataksi, okülomotor apraksi ve yenidoğan solunum anormallikleri ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. JBTS5, Joubert sendromunun nörolojik ve nöroradyolojik özelliklerini, şiddetli retina distrofisi ve/veya nefronofitiziyle karakterize ilerleyici böbrek yetmezliğiyle birlikte paylaşır. Hastalık: CEP290'daki defektler, Senior-Loken sendromu tip 6'nın (SLSN6) bir nedenidir [MIM:610189]. Senior-Loken sendromu, Leber amorozlu juvenil nefronofitizi olarak da bilinir. Medüller kistik böbrek hastalığı ve ilerleyici göz hastalığıyla birlikte veya birlikte olmaksızın böbreğin filtreleme ünitesinin ilerleyici kaybıyla karakterize otozomal resesif bir renal-retina bozukluğudur. Hastalık: CEP290'daki defektler, Leber konjenital amoroz tip 10'un (LCA10) bir nedenidir [MIM:611755]. LCA, genellikle otozomal resesif olarak kalıtılan, klinik ve genetik olarak heterojen bir çocukluk çağı retina dejenerasyonları grubunu belirtir. Etkilenen bebeklerin elektroretinografi ile test edildiğinde retinal fotoreseptör fonksiyonu çok azdır veya hiç yoktur. LCA, bebeklerde ve çocuklarda doğuştan görme bozukluğunun en yaygın genetik nedenini temsil eder. Hastalık: CEP290'daki kusurlar, Meckel sendromu tip 4'ün (MKS4) nedenidir [MIM:611134]. MKS4, böbrek kistleri ve merkezi sinir sisteminin gelişimsel anomalileri (tipik olarak ensefalosel), hepatik duktal displazi ve kistler ve polidaktili gibi değişken ilişkili özelliklerin bir kombinasyonu ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Fonksiyon: ATF4 aracılı transkripsiyonu aktive eder. Retinal fotoreseptör hücrelerinde siliyer ve fototransdüksiyon proteinlerinin doğru lokalizasyonu için gereklidir; siliyer taşıma süreçlerinde rol oynayabilir. Sıra uyarısı: Kirletici sıra. Potansiyel poli-A dizisi., hücre altı konumu: Fotoreseptör hücrelerinin silyumlarını bağlar, böbrek intramedüller toplayıcı kanal hücrelerindeki silyumun tabanı., alt birim: N-terminal bölgesi aracılığıyla ATF4 ile etkileşime girer. Seçilmiş sentrozomal ve mikrotübül ilişkili protein komplekslerinin bir parçasıdır. CC2D2A ile etkileşime girer., doku özgüllüğü: Her yerde bulunur. Plasentada güçlü, beyinde ise zayıf bir şekilde ifade edilir. |
