COL1A2 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Sıçan,Fare
Gen Adı
COL1A2
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | COL1A2 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Sıçan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | COL1A2 |
| Alternatif İsimler | COL1A2; Collagen alpha-2(I) chain; Alpha-2 type I collagen |
| Gen Kimliği | 1278 |
| SwissProt Kimliği | P08123 |
| İmmünojen | Antiserum, insan Kollajen I alfa2'den türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 471-520 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 125kDa |
Araştırma Alanı
| Focal adhesion;ECM-receptor interaction; |
Arka Plan
| Bu gen, üçlü sarmalında iki alfa1 zinciri ve bir alfa2 zinciri bulunan tip I kollajenin pro-alfa2 zincirini kodlar. Tip I, çoğu bağ dokusunda bulunan fibril oluşturan bir kollajendir ve kemik, kornea, dermis ve tendonda bol miktarda bulunur. Bu gendeki mutasyonlar osteogenesis imperfecta tip I-IV, Ehlers-Danlos sendromu tip VIIB, resesif Ehlers-Danlos sendromu Klasik tip, idiyopatik osteoporoz ve atipik Marfan sendromu ile ilişkilidir. Ancak bu gendeki mutasyonlarla ilişkili semptomlar, tip I kollajenin alfa1 zinciri (COL1A1) genindeki mutasyonlardan daha az şiddetli olma eğilimindedir; bu da matris bütünlüğünde alfa2 zincirlerinin farklı rolünü yansıtır. Bu gen için, alternatif poliadenilasyon sinyallerinin kullanımından kaynaklanan üç transkript tanımlanmıştır. [R. Dalgleish tarafından sağlanmıştır, Şubat 2008], hastalık: COL1A2'yi içeren bir kromozomal yeniden düzenleme, genellikle çocuklarda teşhis edilen, yağ hücrelerinin transformasyonu sonucu oluşan iyi huylu tümörler olan lipoblastomaların bir nedeni olabilir. PLAG1 ile t(7;8)(p22;q13) translokasyonu., hastalık: COL1A2'deki kusurlar, osteogenesis imperfecta tip I'in (OI-I) bir nedenidir [MIM:166200]. OI-I, ailelerin %50'sinde kemik kırılganlığı, normal boy, az veya hiç deformite, mavi sklera ve işitme kaybı ile karakterize, baskın olarak kalıtılan ciddi bir yenidoğan hastalığıdır. Dentinogenezis imperfekta nadir görülür ve OI tip I'in (dentin oluşumu) bir alt grubunu ayırt edebilir. Hastalık: COL1A2'deki kusurlar, osteogenezis imperfekta tip II'nin (OI-II) bir nedenidir [MIM:166210]; aynı zamanda osteogenezis imperfekta konjenita (OIC) veya ölümcül perinatal olarak da bilinir. OI-II, kemiği yaygın olarak etkileyen ciddi bir yenidoğan hastalığıdır. Bebekler, ekstremitelerin kısalmasına yol açan çoklu kırıklarla doğarlar. Kafatası yumuşaktır ve palpe edildiğinde bir "kemik torbasına" benzer, skleralar anormal derecede incedir ve mavi görünebilir ve bazı bebeklerde işitme kaybı da vardır. Canlı doğan bebekler genellikle yaşamlarının ilk birkaç günü veya haftasında aniden ölürler, ancak birkaçı deforme olmuş cüceler olarak hayatta kalır. Merkezi sinir sistemi hasarı olan kafa travması olmadığı sürece zihinsel gelişim normaldir. Etkili bir tedavisi yoktur.,hastalık: COL1A2'deki defektler osteogenesis imperfecta tip III'e (OI-III) neden olur [MIM:259420]. OI-III genellikle doğumda orta dereceli deformite, kemiklerin giderek deforme olması ve skleraların renginin değişken olmasıyla ortaya çıkar. Dentinogenezis imperfecta ve işitme kaybı yaygındır. Boy çok kısadır.,hastalık: COL1A2'deki defektler osteogenesis imperfecta tip IV'e (OI-IV) neden olur [MIM:166220]; normal skleralı osteogenesis imperfecta olarak da bilinir. OI-IV, orta ila hafif deformite ve değişken boy kısalığıyla ortaya çıkar. Dentinogenezis imperfekta yaygındır ve bazılarında işitme kaybı görülür. Hastalık: COL1A2'deki kusurlar, otozomal resesif Ehlers-Danlos sendromunun (kardiyak kapak EDS) [MIM:225320] kardiyak kapak formuna neden olur; aynı zamanda artrokalazis tipi Ehlers-Danlos sendromu olarak da bilinir. Eklem gevşekliği, ciltte aşırı esneme ve kırılganlık ile anormal skar oluşumuna ek olarak, bu EDS formuna sahip bireylerde kalp kapak disfonksiyonu riski artmış gibi görünmektedir. Hastalık: COL1A2'deki kusurlar, Ehlers-Danlos sendromu tip 7B'ye (EDS7B) [MIM:130060] neden olur. EDS, aşırı esneyebilir cilt, doku kırılganlığına bağlı atrofik deri skarları ve eklem hiperlaksitesi ile karakterize bir bağ dokusu bozukluğudur. EDS7B, bilateral konjenital kalça çıkığı, eklemlerde hiperlaksite ve tekrarlayan kısmi çıkıklarla karakterizedir.,fonksiyon:Tip I kollajen, grup I kollajenin (fibril oluşturan kollajen) bir üyesidir.,çevrimiçi bilgi:Kolajen tip I alfa-2 zincir mutasyonları,PTM:Tripeptit tekrarlayan biriminin (G-X-Y) üçüncü pozisyonundaki prolinler, zincirlerin bazılarında veya tamamında hidroksillenmiştir.,benzerlik:Fibriler kollajen ailesine aittir.,alt birim:Bir alfa 2(I) ve iki alfa 1(I) zincirinin trimerleri.,doku özgüllüğü:Tendon, bağ ve kemik fibrillerini oluşturur. Kemiklerde fibriller kalsiyum hidroksiapatit ile mineralize olur., |
