CSB Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Sıçan,Fare
Gen Adı
ERCC6
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | CSB Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Sıçan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | ERCC6 |
| Alternatif İsimler | ERCC6; CSB; DNA excision repair protein ERCC-6; ATP-dependent helicase ERCC6; Cockayne syndrome protein CSB |
| Gen Kimliği | 2074 |
| SwissProt Kimliği | Q03468 |
| İmmünojen | Antiserum, insan ERCC6'sından türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 141-190 |
Uygulama
| Uygulama | IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Moleküler Ağırlık | - |
Araştırma Alanı
| Nucleotide excision repair; |
Arka Plan
| Bu gen, transkripsiyonla eşleşmiş eksizyon onarımında önemli olan bir DNA bağlayıcı proteini kodlar. Kodlanan protein, ATP ile uyarılan ATPaz aktivitesine sahiptir, çeşitli transkripsiyon ve eksizyon onarım proteinleriyle etkileşime girer ve DNA onarım bölgelerinde kompleks oluşumunu destekleyebilir. Bu gendeki mutasyonlar, Cockayne sendromu tip B ve serebrookülofasioskeletal sendrom 1 ile ilişkilidir. Alternatif ekleme, bu genin 5. eksonundan, bitişik gen olan piggyback-derived-3'ün (GeneID:267004) açık okuma çerçevesinin (ORF) yukarısındaki 3' ekleme bölgesine kadar meydana gelir ve bu da piggyback-derived-3 ORF'sinin aşağısındaki alternatif poliadenilasyon bölgesini aktive eder. Elde edilen transkriptler, her bir genin ürünüyle aynı diziyi paylaşan bir füzyon proteini kodlar. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Mart 2016], hastalık: ERCC6'daki kusurlar De Sanctis-Cacchione sendromunun (DSC) bir nedenidir [MIM:278800]; ayrıca kserodermik idiyosi olarak da bilinir. DSC, zihinsel gerilik, büyüme geriliği, gonadal hipoplazi ve bazen nörolojik komplikasyonlarla ilişkili kseroderma pigmentozumdan oluşan otozomal resesif bir sendromdur., hastalık: ERCC6'daki kusurlar UV'ye duyarlı sendromun (UVS) bir nedenidir [MIM:600630]. UVS, nörolojik anormallikler veya cilt tümörleri olmaksızın fotosensitivite ve hafif çillenme ile karakterize nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır., hastalık: ERCC6'daki kusurlar serebro-okülo-fasiyo-iskelet sendromu tip 1'in (COFS1) bir nedenidir [MIM:214150]; COFS sendromu veya Pena-Shokeir sendromu tip 2 olarak da bilinir. COFS, beyni, gözü ve omuriliği etkileyen doğum öncesi başlangıçlı dejeneratif otozomal resesif bir hastalıktır. Doğumdan sonra beyin atrofisine, korpus kallozumun hipoplazisine, hipotoniye, katarakta, mikrokorneaya, optik atrofiye, ilerleyici eklem kontraktürlerine ve büyüme geriliğine yol açar. Yüz dismorfizmi sürekli bir özelliktir. Kafatası, gözler, uzuvlar, kalp ve böbrek anormallikleri de görülür. Hastalık: ERCC6'daki kusurlar Cockayne sendromu tip B'nin (CSB) nedenidir [MIM:133540]. Cockayne sendromu, güneş ışığına karşı cilt hassasiyeti, anormal ve yavaş büyüme, kaşektik cücelik, progeroid görünüm, ilerleyici pigmenter retinopati ve sensörinöral sağırlık ile karakterize nadir bir hastalıktır. Sinirsel gelişimde gecikme ve zihinsel geriliğe neden olan ciddi ilerleyici nörolojik dejenerasyon vardır. İki klinik form bilinmektedir: Klasik form veya Cockayne sendromu tip 1'de semptomlar ilerleyicidir ve genellikle yaşamın ilk birkaç yılı içinde veya yaşamın ilk yıllarında belirginleşir; daha az yaygın olan Cockayne sendromu tip 2, doğum öncesi dönemde ortaya çıkan daha şiddetli semptomlarla karakterizedir. Cockayne sendromu, bazı kseroderma pigmentosum formlarıyla bir miktar örtüşme gösterir. Kseroderma pigmentosum'un aksine, Cockayne sendromlu hastalarda ciltte çillenme ve diğer pigmentasyon anormallikleri artmaz ve cilt kanserinde önemli bir artış görülmez. Hastalık: ERCC6'daki genetik varyasyon, yaşa bağlı makula dejenerasyonu tip 5'e (ARMD5) yatkınlıkla ilişkilidir [MIM:609413]. ARMD, çok faktörlü bir göz hastalığıdır ve gelişmiş ülkelerde geri dönüşümsüz görme kaybının en yaygın nedenidir. Çoğu hastada hastalık, retina pigment epitelinin altında ve Bruch membranı olarak bilinen elastin içeren bir yapı içinde yer alan, oftalmoskopik olarak görülebilen sarımsı protein ve lipit birikimleri (drusen olarak bilinir) olarak ortaya çıkar.,İşlevi: Aktif genlerin öncelikli onarımında rol oynar. Varsayılan DNA veya RNA çözülme işlevi. Cockayne sendromu tamamlayıcı grup B'nin UV maruziyetinden sonra UV sağ kalımını ve RNA sentezini düzeltir.,PTM: Muhtemelen ATM veya ATR tarafından DNA hasarı üzerine fosforile edilir.,Benzerlik: SNF2/RAD54 helikaz ailesine aittir.,Benzerlik: 1 helikaz ATP bağlayıcı alanı içerir.,Benzerlik: 1 helikaz C-terminal alanı içerir.,Alt birim: CSA proteini ve RNA polimeraz II TFIIH'nin bir alt birimi ile etkileşime girer. En azından SMARCA5/SNF2H, BAZ1B/WSTF, SF3B1, DEK, MYO1C, ERCC6, MYBBP1A ve DDX21'den oluşan B-WICH kompleksinin bileşeni. |
