Connexin 43 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
GJA1
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Connexin 43 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | GJA1 |
| Alternatif İsimler | GJA1; GJAL; Gap junction alpha-1 protein; Connexin-43; Cx43; Gap junction 43 kDa heart protein |
| Gen Kimliği | 2697 |
| SwissProt Kimliği | P17302 |
| İmmünojen | Antiserum, insan Konneksin 43'ten türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 333-382 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:100-1:300,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 43kDa |
Araştırma Alanı
| Gap junction;Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC); |
Arka Plan
| Bu gen, konneksin gen ailesinin bir üyesidir. Kodlanan protein, hücreden hücreye düşük molekül ağırlıklı materyallerin difüzyonu için bir yol sağlayan hücreler arası kanal dizilerinden oluşan boşluk bağlantılarının bir bileşenidir. Kodlanan protein, kalbin senkronize kasılmasında ve embriyonik gelişimde önemli bir rol oynadığı düşünülen kalpteki boşluk bağlantılarının ana proteinidir. İlgili bir intronsuz psödogen 5. kromozoma haritalanmıştır. Bu gendeki mutasyonlar okülodentodijital displazi, otozomal resesif kraniyometafiz displazisi ve kalp malformasyonlarıyla ilişkilendirilmiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Mayıs 2014], dikkat: PubMed: 11741837 sendromsuz otozomal resesif sağırlıkla (DFNBG) bağlantılı 2 mutasyon (Phe-11 ve Ala-24) bildirilmiştir. Bu mutasyonların daha sonra (PubMed:12457340) kromozom 5'te bulunan konneksin-43 psödogenini içerdiği gösterilmiştir. Dikkat: PubMed:7715640, doğuştan kalp hastalıklarıyla bağlantılı bir Pro-364 mutasyonu bildirmiştir. Bunun daha sonra (PubMed:8873667) bir eser olduğu gösterilmiştir. Hastalık: GJA1'deki kusurlar hipoplastik sol kalp sendromunun (HLHS) bir nedenidir [MIM:241550]. HLHS, sol taraflı kardiyak yapıların anormal gelişimini ifade eder ve sol ventrikül çıkış yolundan kan akışının tıkanmasına neden olur. Ek olarak, sendrom sol ventrikül, aort ve aort arkının az gelişmesini ve mitral atrezi veya stenozu içerir.,hastalık:GJA1'deki kusurlar otozomal dominant okülodentodijital displazinin (ODDD) nedenidir [MIM:164200]; aynı zamanda okülodentoosseöz displazi olarak da bilinir. ODDD, kraniyofasiyal (oküler, nazal, dental) ve uzuv dismorfizmleri, spastik parapleji ve nörodejenerasyon ile kendini gösteren oldukça penetran bir sendromdur. Kraniofasiyal anomaliler tipik olarak hipoplastik ala nasili ince bir burun, küçük antevert burun delikleri, belirgin kolonella ve mikrosefali içerir. Kırılgan tırnaklar ve hipotrikoz ve yavaş büyümenin saç anormallikleri mevcuttur. Oküler kusurlar arasında mikroftalmi, mikrokornea, katarakt, glokom ve optik atrofi bulunur. Bazı vakalarda tip III sindaktili ve iletim tipi sağırlık görülebilir. Nadir durumlarda kardiyak anormallikler görülür. Hastalık: GJA1'deki defektler tip III sindaktiliye (SDTY3) neden olabilir [MIM:186100]. Sindaktili, otozomal dominant bir özelliktir ve el veya ayağın en sık görülen konjenital anomalisidir. Bitişik parmaklar arasındaki perde dokusunun kalıcılığı ile belirgindir, yani parmaklar aşağı yukarı tamamen yapışıktır. Bu tipte genellikle dördüncü ve beşinci parmaklar arasında tam ve iki taraflı sindaktili bulunur. Genellikle yumuşak doku sindaktilisi olmakla birlikte, bazen distal falankslar kaynaşmış olabilir. Beşinci parmak kısadır ve orta falanks yoktur veya ilkeldir. Ayaklar etkilenmez.,fonksiyon:Bir boşluk bağlantısı, düşük MW'li maddelerin bir hücreden komşu hücreye difüze edildiği, sıkı bir şekilde paketlenmiş transmembran kanal çiftlerinin, konneksonların kümesinden oluşur.,fonksiyon:Bir boşluk bağlantısı, düşük MW'li maddelerin bir hücreden komşu hücreye difüze edildiği, sıkı bir şekilde paketlenmiş transmembran kanal çiftlerinin, konneksonların kümesinden oluşur. Koklear endolenfe potasyumun geri dönüşümüne katılarak işitme fizyolojisinde kritik bir rol oynayabilir.,benzerlik:Konneksin ailesine aittir.,benzerlik:Konneksin ailesine aittir. Alfa tipi (grup II) alt ailesi.,alt birim:Bir konnekson, konneksin hekzamerinden oluşur.,alt birim:Bir konnekson, konneksin hekzamerinden oluşur. SGSM3 ile etkileşime girer. KIAA1432/CIP150 ile etkileşime girer.,doku özgüllüğü:Kalpte ve fetal koklea'da ifade edilir., |
