Disferlin Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare
Gen Adı
DYSF
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Disferlin Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | DYSF |
| Alternatif İsimler | DYSF; FER1L1; Dysferlin; Dystrophy-associated fer-1-like protein; Fer-1-like protein 1 |
| Gen Kimliği | 8291 |
| SwissProt Kimliği | O75923 |
| İmmünojen | Antiserum, insan Disferlin'inden türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 1981-2030 |
Uygulama
| Uygulama | WB,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 240kDa |
Araştırma Alanı
Arka Plan
| disferlin (DYSF) Homo sapiens Bu gen tarafından kodlanan protein ferlin ailesine aittir ve sarkolemma ile ilişkili bulunan bir iskelet kası proteinidir. Kas kasılmasında rol oynar ve kalsiyum aracılı zar füzyon olaylarında rol oynayan C2 bölgeleri içerir; bu da zar rejenerasyonu ve onarımında rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Ek olarak, bu gen tarafından kodlanan protein, mağaracık oluşumunda önemli olan bir iskelet kası zar proteini olan mağaraolin-3'e bağlanır. Bu gendeki spesifik mutasyonların otozomal resesif uzuv kuşağı kas distrofisi tip 2B'ye (LGMD2B) ve Miyoshi miyopatisine neden olduğu gösterilmiştir. Alternatif ekleme, çoklu transkript varyantlarına neden olur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağustos 2008], gelişim aşaması: 5-6 haftalık embriyolardan itibaren uzuv dokusunda ifade; Gelişim boyunca devam eder.,hastalık:DYSF'deki defektler, anterior tibial başlangıçlı distal miyopatiye (DMAT) neden olur [MIM:606768]. Hastalığın başlangıcı 14 ila 28 yaşları arasındadır ve anterior tibial kaslar etkilenen ilk kas grubudur. Kalıtım otozomal resesiftir.,hastalık:DYSF'deki defektler, limb-girdle musküler distrofi tip 2B'ye (LGMD2B) neden olur [MIM:253601]. LGMD2B, proksimal pelvifemoral kaslarda başlayan güçsüzlük ve atrofi, geç ergenlik döneminde veya daha sonra başlangıç, serum kreatin kinaz seviyelerinde büyük artış ve yavaş ilerleme ile karakterize otozomal resesif bir dejeneratif miyopatidir. Skapular kas tutulumu küçüktür ve başlangıçta mevcut değildir. Üst ekstremite kuşak tutulumu, alt ekstremitelerde başlangıçtan birkaç yıl sonra ortaya çıkar. Hastalık: DYSF'deki kusurlar, Miyoshi miyopatisinin (MM) nedenidir [MIM:254130]. Bu tip otozomal resesif kas distrofisi, distal alt ekstremite kaslarını etkiler. Erken yetişkinlik döneminde gastroknemius kasını etkileyen güçsüzlük ile karakterizedir. Aksi takdirde fenotip, özellikle başlangıç yaşı ve kreatin kinaz yüksekliği açısından LGMD2B ile örtüşür. Alan: C2 alan 1, lipit membranlarla kalsiyuma bağlı bir şekilde ilişkilidir. İşlev: Ca(2+) tetiklemeli sinaptik vezikül-plazma membran füzyonunda rol oynayan temel kalsiyum iyon sensörüdür. Hem iskelet kası hem de kardiyomiyositlerin sarkolemma onarım mekanizmasında rol oynar ve mekanik stresle bozulan zarların hızla yeniden kapatılmasını sağlar.,çevrimiçi bilgi:Disferlin,çevrimiçi bilgi:Disferlin girişi,dizi uyarısı:Çeviri N-terminal olarak kısaltılmıştır.,benzerlik:Ferlin ailesine aittir.,benzerlik:5 C2 alanı içerir.,hücre altı konumu:Kas farklılaşması sırasında, miyotübüllerin T-tübül sisteminde ve iki miyotüp veya bir miyoblast ve bir miyotüp arasındaki temas noktasında BIN1 ile birlikte yer alır. Miyotüplerin yaralanması, yaralanma bölgesinde odaksal zenginleşmesine ve plazma zarına doğru Ca(2+)-bağımlı bir şekilde yeniden yerleşmesine yol açar. İskelet kasının sarkolemmasında AHNAK, AHNAK2 ve PARVB ile birlikte yer alır. Sinsitiotrofoblastın apikal plazma membranında tespit edilir. Mağaraolinden bağımsız bir mekanizma ile plazma membranına ulaşır. Mağaraolinde plazma membranında tutulur (Benzerlikle). Kas farklılaşması sırasında miyotübüllerin T-tübül sisteminde CACNA1S ile kolokalize olur (Benzerlikle). Sarkolemma bozulma bölgelerinde füzyon vezikülleri ile birikir ve kolokalize olur.,alt birim: CACNA1S ile etkileşime girer. ANXA1 ile etkileşime girer; etkileşim Ca(2+)- ve yaralanma durumuna bağlıdır. ANXA2 ile etkileşime girer; etkileşim Ca(2+)- ve yaralanma durumuna bağlıdır (Benzerlikle). CAV3 ve PARVB ile etkileşime girer. AHNAK ile etkileşime girer; etkileşim doğrudan ve Ca(2+)-bağımsızdır. AHNAK2 ile etkileşime girer; Etkileşim doğrudandır ve Ca(2+)'dan bağımsızdır. Doku özgüllüğü: İskelet kası, miyoblast, miyotüp ve plasentanın sinsitiyotrofoblastında (STB) (protein düzeyinde) ifade edilir. İskelet kasında yüksek oranda ifade edilir. Ayrıca kalp, beyin, dalak, bağırsak, plasenta ve daha düşük seviyelerde karaciğer, akciğer, böbrek ve pankreasta bulunur. |
