Diskerin Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
DKC1
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Diskerin Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | DKC1 |
| Alternatif İsimler | DKC1; NOLA4; H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4; CBF5 homolog; Dyskerin; Nopp140-associated protein of 57 kDa; Nucleolar protein NAP57; Nucleolar protein family A member 4; snoRNP protein DKC1 |
| Gen Kimliği | 1736 |
| SwissProt Kimliği | O60832 |
| İmmünojen | Antiserum, insan Diskerininden türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 171-220 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Moleküler Ağırlık | 57kDa |
Araştırma Alanı
| Epigenetics and Nuclear Signaling |
Arka Plan
| Diskerin psödoüridin sentaz 1 (DKC1) Homo sapiens Bu gen, iki farklı komplekste işlev görür. Telomeraz stabilizasyonu ve bakımında ve biyogenez sırasında stabilite sağlayan ve H/ACA küçük nükleolar RNA ribonükleoproteinlerine (snoRNP'ler) dönüşen H/ACA dizileri içeren snoRNA'ların tanınmasında aktif rol oynar. Bu gen oldukça korunmuştur ve yaygın olarak ifade edilir ve nükleo-sitoplazmik mekik, DNA hasar tepkisi ve hücre adezyonunda ek roller oynayabilir. Mutasyonlar X'e bağlı diskeratozis konjenita ile ilişkilendirilmiştir. Alternatif ekleme, birden fazla transkript varyantına neden olur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ocak 2014], katalitik aktivite: RNA üridin = RNA psödoüridin., hastalık: DKC1'deki kusurlar, X'e bağlı çekinik diskeratozis konjenitanın (XDKC) bir nedenidir [MIM:305000]. XDKC, retiküle cilt hiperpigmentasyonu, tırnak distrofisi ve mukozal lökoplaki üçlüsüyle karakterize nadir görülen, ilerleyici bir kemik iliği yetmezliği sendromudur. Erken ölüm genellikle kemik iliği yetmezliği, enfeksiyonlar, ölümcül pulmoner komplikasyonlar veya malignite ile ilişkilidir. Hastalık: DKC1'deki kusurlar Hoyeraal-Hreidarsson sendromunun (HHS) nedenidir [MIM:300240]. HHS, erkekleri etkileyen multisistem bir hastalıktır ve aplastik anemi, immün yetmezlik, mikrosefali, serebellar hipoplazi ve büyüme geriliği ile karakterizedir. İşlev: Ribozom biyogenezisi ve telomer bakımı için gereklidir. rRNA'nın psödoüridilasyonunu katalize eden H/ACA küçük nükleolar ribonükleoprotein (H/ACA snoRNP) kompleksinin olası katalitik alt birimidir. Bu, üridinin izomerizasyonunu içerir; böylece riboz, normal N1 yerine C5'e bağlanır. Her rRNA, rRNA'ların konformasyonunu stabilize etmeye yarayabilecek 100'e kadar psödouridin ('psi') kalıntısı içerebilir. Ayrıca, telomeraz ters transkriptaz (TERT) holoenziminin RNA bileşeni olan TERC'nin doğru işlenmesi veya çekirdek içi taşınması için de gereklidir.,çevrimiçi bilgi:DKC1 mutasyonu db,benzerlik:Psödouridin sentaz truB ailesine aittir.,benzerlik:1 PUA alanı içerir.,hücre altı konumu:Ayrıca Cajal cisimciklerinde (kıvrımlı cisimler) bulunur.,alt birim:NHP2/NOLA2, GAR1/NOLA1, NOP10/NOLA3 ve katalitik alt birim olduğu varsayılan DKC1/NOLA4'ü içeren H/ACA küçük nükleolar ribonükleoprotein (H/ACA snoRNP) kompleksinin bir parçasıdır. Kompleks, bir veya iki NOP10-DKC1 heterodimerinin NHP2'ye bağlanmasıyla oluşan kararlı bir çekirdek içerir; GAR1 daha sonra bu çekirdeğe DKC1 aracılığıyla bağlanır. Kompleks, RNA substratı içindeki spesifik modifikasyon bölgesini hedefleyebilen bir kutu H/ACA küçük nükleolar RNA'sına (snoRNA) bağlanır. Birleşme sırasında kompleks, GAR1/NOLA1 yerine NAF1 içerir. Kompleks ayrıca, kutu H/ACA snoRNA'larıyla ilişkili bir 3'-terminal alanı içeren TERC ile de etkileşime girer. SnoRNA'lar veya TERC ile spesifik etkileşimler GAR1 ve NHP2 aracılığıyla gerçekleşir. NOLC1/NOPP140 ile ilişkilidir. H/ACA snoRNP'leri, SMN1 veya SMN2, SIP1/GEMIN2, DDX20/GEMIN3 ve GEMIN4'ten oluşan SMN kompleksi ile etkileşime girer. Bu etkileşim, GAR1 ve SMN1 veya SMN2 arasındaki etkileşim aracılığıyla gerçekleşir. H/ACA snoRNP kompleksinin doğru bir şekilde birleşmesi için SMN kompleksi gerekebilir. En azından TERT, DKC1, WDR79/TCAB1, NOP10, NHP2, GAR1, TEP1, EST1A, POT1 ve bir telomeraz RNA şablon bileşeninden (TERC) oluşan telomeraz holoenzim kompleksinin bileşeni.,Doku özgüllüğü:Her yerde ifade edilir., |
