FBN1 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
FBN1
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | FBN1 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | FBN1 |
| Alternatif İsimler | FBN1; FBN; Fibrillin-1 |
| Gen Kimliği | 2200 |
| SwissProt Kimliği | P35555 |
| İmmünojen | Antiserum, insan Fibrilin-1'den türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 2811-2860 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | - |
Araştırma Alanı
Arka Plan
| Bu gen, fibrillin protein ailesinin bir üyesini kodlar. Kodlanan preproprotein, hücre dışı matris bileşeni fibrillin-1 ve protein hormonu asprosin olmak üzere iki protein üretmek için proteolitik olarak işlenir. Fibrilin-1, kalsiyum bağlayan mikrofibrillerin yapısal bir bileşeni olarak görev yapan bir hücre dışı matris glikoproteinidir. Bu mikrofibriller, vücuttaki elastik ve elastik olmayan bağ dokusunda kuvvet taşıyıcı yapısal destek sağlar. Beyaz yağ dokusu tarafından salgılanan asprosinin glikoz homeostazını düzenlediği gösterilmiştir. Bu gendeki mutasyonlar, Marfan sendromu ve ilgili MASS fenotipi ile birlikte ektopia lentis sendromu, Weill-Marchesani sendromu, Shprintzen-Goldberg sendromu ve neonatal progeroid sendromu ile ilişkilidir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Nisan 2016], hastalık: FBN1'deki kusurlar izole ektopia lentis (EL) nedenidir [MIM:129600]. Bu otozomal dominant fibrillinopatinin semptomları, iskelet ve kardiyovasküler belirtilerin dışlanmasıyla Marfan sendromunun semptomlarıyla örtüşmektedir. Hastalık: FBN1'deki defektler Marfan sendromunun (MFS) bir nedenidir [MIM:154700]. MFS, iskelet, göz ve kardiyovasküler sistemleri etkileyen otozomal dominant bir hastalıktır. MFS'de skolyoz, göğüs duvarı deformitesi, uzun boy, anormal eklem hareketliliği gibi çok çeşitli iskelet anormallikleri görülür. Ektopia lentis, MFS hastalarının yaklaşık %80'inde görülür ve neredeyse her zaman iki taraflıdır. MFS hastalarında erken ölümün önde gelen nedeni, aort kökü ve çıkan aortun ilerleyici genişlemesi olup aort yetersizliğine ve diseksiyona neden olur. FBN1'de şu anda bilinen 600'den fazla mutasyonun çoğu nokta mutasyonlarıdır, geri kalanı çerçeve kaymaları ve ekleme yeri mutasyonlarıdır. Marfan sendromu en az 2 tarihi figür tarafından, Abraham Lincoln ve Paganini tarafından önerilmiştir. Hastalık: FBN1'deki kusurlar MASS sendromunun bir nedenidir [MIM:604308]. MASS sendromu, mitral kapak, aort, iskelet ve cildin tutulumuyla karakterize kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğudur. MASS sendromu, hem Marfan sendromuna hem de Barlow sendromuna çok benzemektedir. Ancak, aortta lens çıkığı veya anevrizmal değişiklikler meydana gelmez ve mitral kapak prolapsusu hiçbir şekilde değişmez değildir. Hastalık: FBN1'deki kusurlar Shprintzen-Goldberg kraniyosinostoz sendromunun (SGS) bir nedenidir [MIM:182212]. SGS, marfanoid habitus, kraniyosinostoz, karakteristik dismorfik yüz özellikleri, iskelet ve kardiyovasküler anormallikler, zihinsel gerilik, gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlükleriyle karakterize çok nadir bir sendromdur.,hastalık:FBN1'deki kusurlar otozomal dominant Weill-Marchesani sendromunun (WMS) nedenidir [MIM:608328]. WMS, kısa boy, brakidaktili, eklem sertliği ve mikrosferofaki, ektopia lentis, şiddetli miyopi ve glokom dahil olmak üzere göz anormallikleri ile karakterize nadir bir bağ dokusu bozukluğudur.,fonksiyon:Fibrilinler, elastinle birlikte veya elastinsiz demetler halinde bulunan 10-12 nm'lik hücre dışı kalsiyum bağlayıcı mikrofibrillerin yapısal bileşenleridir. Fibrillin-1 içeren mikrofibriller uzun vadeli kuvvet taşıyan yapısal destek sağlar.,çevrimiçi bilgi:Fibrillin 1 mutasyon veritabanı,PTM:Diğer fibrillin-1 molekülleriyle veya mikrofibrillerin diğer bileşenleriyle moleküller arası disülfür bağları oluşturur.,benzerlik:Fibrillin ailesine aittir.,benzerlik:47 EGF benzeri alan içerir.,benzerlik:9 TB (TGF-beta bağlayıcı) alan içerir.,alt birim:COL16A1 ile etkileşime girer., |
