FKRP Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
FKRP
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | FKRP Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | FKRP |
| Alternatif İsimler | FKRP; Fukutin-related protein |
| Gen Kimliği | 79147 |
| SwissProt Kimliği | Q9H9S5 |
| İmmünojen | Antiserum, insan FKRP'sinden türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 1-50 |
Uygulama
| Uygulama | WB,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 50kDa |
Araştırma Alanı
Arka Plan
| Bu gen, medial Golgi aygıtına hedeflenen ve distroglikanın translasyon sonrası modifikasyonu için gerekli olan bir proteini kodlar. Bu gendeki mutasyonlar konjenital kas distrofisi, zihinsel gerilik ve serebellar kistlerle ilişkilendirilmiştir. Bu genin alternatif olarak eklenmiş birkaç transkript varyantı tanımlanmıştır, ancak bu varyantlardan bazılarının tam uzunluklu yapısı belirlenememiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ekim 2008], hastalık: FKRP'deki kusurlar konjenital kas distrofisi tip 1C'nin (MDC1C) nedenidir [MIM:606612]. Konjenital kas distrofileri (CMD), doğumda veya yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkan ve iskelet kası biyopsisinde distrofik değişiklikler gösteren hipotoni, kas güçsüzlüğü ve eklem kontraktürleri ile karakterize heterojen bir otozomal resesif bozukluk grubudur. Bazı formlara yapısal MSS değişiklikleriyle birlikte veya tek başına zihinsel gerilik eşlik edebilir. MDC1C, yaşamın ilk haftalarında başlayan ve yürüyememe, kas hipertrofisi, serum kreatin kinazında belirgin yükselme, sekonder laminin alfa2 eksikliği ve alfa-distroglikan ekspresyonunda belirgin azalma gibi ciddi bir fenotipe sahip bir KMD türüdür. MDC1C hastalarının yalnızca bir alt grubunda beyin tutulumu vardır. Hastalık: FKRP'deki kusurlar, bacak kuşağı kas distrofisi tip 2I'nin (LGMD2I) nedenidir [MIM:607155]. LGMD2I, başlangıç yaşı çocukluktan yetişkinliğe kadar değişen ve şiddeti değişkenlik gösteren otozomal resesif bir hastalıktır. Klinik özellikler arasında proksimal kas güçsüzlüğü, sendeleyerek yürüme, baldır hipertrofisi, kardiyomiyopati ve solunum yetmezliği bulunur. LGMD2I hastalarından alınan iskelet kası biyopsisinde alfa-distroglikan ve laminin alfa-2 ekspresyonunda azalma gözlemlenebilir.,hastalık:FKRP'deki kusurlar kas-göz-beyin hastalığının (MEB) nedeni olabilir [MIM:253280]. MEB, konjenital kas distrofisi, göz anormallikleri, kaldırım taşı lizensefali ve serebellar hipoplazi ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. MEB hastalarında şiddetli konjenital miyopi, konjenital glokom, optik disklerde solukluk, retina hipoplazisi, mental retardasyon, hidrosefali, anormal elektroensefalogramlar, yaygın kas güçsüzlüğü ve miyoklonik seğirmeler görülür.,hastalık:FKRP'deki kusurlar Walker-Warburg sendromunun (WWS) nedeni olabilir [MIM:236670]; ayrıca hidrosefali-agri-retinal displazi veya HARD sendromu olarak da bilinir. WWS, kaldırım taşı lizensefali, hidrosefali, agiri, retina displazisi ve ensefalosel ile birlikte veya ensefalosel olmadan karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Genellikle konjenital kas distrofisi ile ilişkilidir ve genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ölümcüldür.,İşlev: Alfa-distroglikanın (DAG1) glikan kısımlarının modifikasyonunda rol oynayan bir transferaz olabilir.,Çevrimiçi bilgi: GlycoGene veritabanı,Benzerlik: LicD transferaz ailesine aittir.,Doku özgüllüğü:İskelet kası, plasenta ve kalpte ağırlıklı olarak, beyin, akciğer, karaciğer, böbrek ve pankreasta ise nispeten zayıf bir şekilde ifade edilir., |
