GAS3 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
PMP22
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | GAS3 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | PMP22 |
| Alternatif İsimler | PMP22; GAS3; Peripheral myelin protein 22; PMP-22; Growth arrest-specific protein 3; GAS-3 |
| Gen Kimliği | 5376 |
| SwissProt Kimliği | Q01453 |
| İmmünojen | Antiserum, insan PMP22'sinden türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 111-160 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Moleküler Ağırlık | 22kDa |
Araştırma Alanı
Arka Plan
| Bu gen, periferik sinir sistemindeki miyelinin önemli bir bileşeni olan integral bir zar proteinini kodlar. Çalışmalar, dönüşümlü olarak kullanılan iki promotörün dokuya özgü ekspresyonu yönlendirdiğini göstermektedir. Bu genin çeşitli mutasyonları, Charcot-Marie-Tooth hastalığı Tip IA, Dejerine-Sottas sendromu ve basınç felcine yatkınlık gösteren kalıtsal nöropatiye neden olur. Alternatif ekleme, birden fazla transkript varyantına yol açar. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2013], hastalık: PMP22'deki kusurlar, Dejerine-Sottas sendromunun (DSS) [MIM:145900] nedenidir; ayrıca Dejerine-Sottas nöropatisi (DSN) veya kalıtsal motor ve duyusal nöropati III (HMSN3) olarak da bilinir. DSS, 2 yaşında başlayan, demiyelinizan Charcot-Marie-Tooth hastalığı kategorisinde ciddi bir dejeneratif nöropatidir. DSS, çok yavaş sinir iletim hızları, artmış beyin omurilik sıvısı protein konsantrasyonları, hipertrofik sinir değişiklikleri, yürüme yaşının gecikmesi ve arefleksi ile karakterize motor ve duyusal nöropati ile karakterizedir. Dejerine-Sottas sendromunun hem otozomal dominant hem de otozomal resesif formları vardır. Hastalık: PMP22'deki kusurlar, basınç felcine yatkınlığı olan kalıtsal nöropatiye (HNPP) neden olur [MIM:162500]; hafif çekme, kompresyon veya minör travmalardan sonra geçici algı azalması veya periferik sinir felci ataklarıyla karakterize otozomal dominant bir bozukluk. Hastalık: PMP22'deki kusurlar, Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1A'ya (CMT1A) neden olur [MIM:118220]; aynı zamanda kalıtsal motor ve duyusal nöropati IA olarak da bilinir. CMT1A, periferik sinir sisteminin en yaygın kalıtsal bozukluğu olan Charcot-Marie-Tooth hastalığının bir türüdür. Charcot-Marie-Tooth hastalığı, elektrofizyolojik özellikleri ve histopatoloji temelinde iki ana gruba ayrılır: primer periferik demiyelinizan nöropati veya CMT1 ve primer periferik aksonal nöropati veya CMT2. CMT1 grubunun nöropatileri, ciddi şekilde azalmış sinir iletim hızları (38 m/sn'den az), sinir biyopsisinde soğan soğanı oluşumları ile segmental demiyelinizasyon ve remiyelinizasyon, yavaş ilerleyen distal kas atrofisi ve güçsüzlüğü, derin tendon reflekslerinin yokluğu ve içi boş ayaklar ile karakterizedir. CMT1A kalıtımı otozomal dominanttır. Hastalık: PMP22'deki kusurlar, Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1E'nin (CMT1E) nedenidir [MIM:118300]; Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve otozomal dominant sağırlık olarak da bilinir. CMT1E, sensörinöral işitme kaybının periferik demiyelinizan nöropati ile ilişkili olmasıyla karakterize, otozomal dominant bir Charcot-Marie-Tooth hastalığı türüdür. Hastalık: PMP22'deki kusurlar, inflamatuar demiyelinizan polinöropatiye (IDP) neden olabilir [MIM:139393]. IDP, akut (AIDP) veya kronik formda (CIDP) görülen olası bir otoimmün hastalıktır. Akut form, Guillain-Barre sendromu olarak da bilinir. İşlev: Büyüme düzenlemesinde ve periferik sinir sisteminde miyelinizasyonda rol oynayabilir. Benzerlik: PMP-22/EMP/MP20 ailesine aittir. |
