GLCNE Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
GNE
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | GLCNE Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | GNE |
| Alternatif İsimler | GNE; GLCNE; Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; UDP-GlcNAc-2-epimerase/ManAc kinase |
| Gen Kimliği | 10020 |
| SwissProt Kimliği | Q9Y223 |
| İmmünojen | Antiserum, insan GNE'sinden türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 592-641 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000 |
| Moleküler Ağırlık | 80kDa |
Araştırma Alanı
| Amino sugar and nucleotide sugar metabolism; |
Arka Plan
| Bu gen tarafından kodlanan protein, siyalik asitlerin öncüsü olan N-asetilnöraminik asit (NeuAc) biyosentezini başlatan ve düzenleyen bifonksiyonel bir enzimdir. Siyalik asit biyosentetik yolunda hız sınırlayıcı bir enzimdir. Hücre yüzey moleküllerinin siyalik asit modifikasyonu, hücre adezyonu ve sinyal iletimi de dahil olmak üzere birçok biyolojik süreçteki işlevleri için kritik öneme sahiptir. Hücre yüzey moleküllerinin farklı siyalilatasyonu, kötü huylu hücrelerin tümör oluşumunda ve metastatik davranışında da rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar siyalüri, otozomal resesif inklüzyon cisimciği miyopatisi ve Nonaka miyopatisi ile ilişkilidir. Bu genin alternatif olarak eklenmesi, farklı izoformları kodlayan transkript varyantlarının oluşmasına neden olur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008], katalitik aktivite: ATP + N-asil-D-mannozamin = ADP + N-asil-D-mannozamin 6-fosfat., katalitik aktivite: UDP-N-asetil-D-glukozamin = UDP-N-asetil-D-mannozamin., hastalık: GNE'deki kusurlar siyalüriye neden olur [MIM:269921]; ayrıca Fransız tipi siyalüri olarak da bilinir. Siyalüride, sitoplazmada serbest siyalik asit birikir ve idrarda gramlarca nöraminik asit salgılanır. Metabolik kusur, CMP-Neu5Ac tarafından UDP-GlcNAc 2-epimerazın geri bildirim inhibisyonunun eksikliğinden kaynaklanır ve bu da serbest Neu5Ac'nin sürekli aşırı üretimine neden olur. Klinik özellikler arasında değişken derecelerde gelişimsel gecikme, kaba yüz hatları ve hepatomegali bulunur. Sialüri kalıtımı otozomal dominanttır.,Hastalık:GNE'deki kusurlar, inklüzyon cisimcikli miyopati tip 2'nin (IBM2) nedenidir [MIM:600737]. Kalıtsal inklüzyon cisimcikli miyopatiler, erişkin başlangıçlı, yavaş ilerleyen distal ve proksimal güçsüzlük ve kenarlı vakuoller ve filamentöz inklüzyonlar gibi tipik bir kas patolojisi ile karakterize bir grup nöromüsküler hastalıktır. IBM2, esas olarak bacak kaslarını etkileyen, ancak Nonaka miyopatisinde de gözlendiği gibi kuadriseps kasını tutmayan alışılmadık bir dağılıma sahip otozomal resesif bir hastalıktır.,Hastalık:GNE'deki kusurlar, Nonaka miyopatisinin (NM) nedenidir [MIM:605820]; ayrıca kenarlı vakuollü distal miyopati (DMRV) olarak da bilinir. NM, inklüzyon cisimciği miyopatisi 2'ye allelik, otozomal resesif bir kas hastalığıdır. Erken erişkinlikte başlayan alt ekstremitelerin ön kompartımanında güçsüzlük ve kuadriseps kaslarının korunması ile karakterizedir. İnklüzyon cisimciği miyopatisi gibi NM de histolojik olarak kas örneklerinde inflamatuar değişiklikler olmaksızın çok sayıda kenarlı vakuolün varlığı ile karakterizedir. Enzim düzenlemesi: Allosterik olarak düzenlenir (Muhtemel); geri bildirim, nöraminik asit biyosentezinin son ürünü olan sitidin monofosfat-N-asetilnöraminik asit (CMP-Neu5Ac) tarafından inhibe edilir. Aktivite oligomerizasyona bağlıdır. Monomer inaktiftir, dimer ise yalnızca N-asetilmannosamin fosforilasyonunu katalize eder; hekzamer ise her iki enzim aktivitesi için de tamamen aktiftir (Benzerlik nedeniyle). PKC'ye bağlı fosforilasyondan sonra yukarı düzenlenir.,işlevi: Siyalik asitlerin öncüsü olan N-asetilnöraminik asit (NeuAc) biyosentezini düzenler ve başlatır. Erken gelişimde önemli bir rol oynar (Benzerlik nedeniyle). Hematopoietik hücrelerde normal siyalilasyon için gereklidir. Sialilasyon, hücre adezyonunda, sinyal iletiminde, tümör oluşumunda ve malign hücrelerin metastatik davranışında rol oynar.,yol: Amino-şeker metabolizması; N-asetilnöraminik asit biyosentezi.,PTM: PKC tarafından fosforile edilir.,benzerlik: C-terminal kesitte; ROK (nagC/ksilR) ailesine aittir.,benzerlik: N-terminal kesitte; UDP-N-asetilglukozamin 2-epimeraz ailesine aittir.,alt birim:Homodimer ve homohekzamer.,doku özgüllüğü:Karaciğer ve plasentada en yüksek ekspresyona sahiptir. Ayrıca kalp, beyin, akciğer, böbrek, iskelet kası ve pankreasta da bulunur. |
