Mikrosefalin Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare
Gen Adı
MCPH1
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Mikrosefalin Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | MCPH1 |
| Alternatif İsimler | MCPH1; Microcephalin |
| Gen Kimliği | 79648 |
| SwissProt Kimliği | Q8NEM0 |
| İmmünojen | Antiserum, insan MCPH1'den türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 91-140 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Moleküler Ağırlık | 93kDa |
Araştırma Alanı
| Epigenetics and Nuclear Signaling; DNA / RNA; DNA Damage & Repair; DNA Damage Response; BRCT Domain Proteins |
Arka Plan
| Bu gen, bir DNA hasar tepkisi proteini kodlar. Kodlanan protein, siklin bağımlı kinaz 1'in inhibitör fosforilasyonunun sürdürülmesi yoluyla G2/M kontrol noktası durmasında rol oynayabilir. Bu gendeki mutasyonlar, primer otozomal resesif mikrosefali 1 ve prematüre kromozom yoğunlaşma sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları tanımlanmıştır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Şubat 2010], hastalık: MCPH1'deki kusurlar, mikrosefali ve zihinsel gerilikle birlikte prematüre kromozom yoğunlaşmasının (PCC sendromu) bir nedenidir [MIM:606858]. PCC sendromu, mikrosefali, kısa boy ve düzensiz kromozom yoğunlaşması bozukluğudur. Bu duruma sahip hastaların rutin sitogenetik preparatlarında yüksek sayıda (%10-15) profaz benzeri hücre bulunur ve düşük kaliteli metafaz G-bantlaması vardır.,hastalık:MCPH1'deki defektler mikrosefali primer tip 1'in (MCPH1) [MIM:251200] nedenidir; aynı zamanda gerçek mikrosefali veya mikrosefali vera olarak da bilinir. Mikrosefali, yaşa bağlı ortalamadan 3 standart sapmadan daha fazla altında bir baş çevresi olarak tanımlanır. Beyin ağırlığı belirgin şekilde azalmıştır ve serebral korteks orantısız olarak küçüktür. Bu belirgin boyuttaki azalmaya rağmen, girus deseni nispeten iyi korunmuştur ve kortikal mimaride önemli bir anormallik yoktur. Primer mikrosefali, diğer sendromik özelliklerin veya önemli nörolojik defisitlerin yokluğu ile daha da tanımlanır. Bu varlık otozomal resesif özellik olarak kalıtılır.,işlev:Kromozom yoğunlaşması ve DNA hasarı kaynaklı hücresel yanıtlarla ilişkilidir. Nörogenezde ve serebral korteksin boyutunun düzenlenmesinde rol oynayabilir.,çeşitli:MCPH1 eksikliği olan hücreler, mitotik sonrası kromozom dekondensasyonunda gecikme gösterir.,çevrimiçi bilgi:Gri madde - Kasım 2005'in 64. sayısı,benzerlik:3 BRCT alanı içerir.,doku özgüllüğü:Fetal beyin, karaciğer ve böbrekte ifade edilir., |
