NF2 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
NF2
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | NF2 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | NF2 |
| Alternatif İsimler | NF2; SCH; Merlin; Moesin-ezrin-radixin-like protein; Neurofibromin-2; Schwannomerlin; Schwannomin |
| Gen Kimliği | 4771 |
| SwissProt Kimliği | P35240 |
| İmmünojen | Antiserum, insan Merlin'inden türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 485-534 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 70kDa |
Araştırma Alanı
| Neuroscience |
Arka Plan
| Bu gen, hücre iskeleti bileşenlerini hücre zarındaki proteinlerle bağladığı düşünülen ERM (ezrin, radixin, moesin) protein ailesinin bazı üyelerine benzer bir protein kodlar. Bu gen ürününün, hücre yüzeyi proteinleri, hücre iskeleti dinamiklerinde rol oynayan proteinler ve iyon taşınmasını düzenleyen proteinlerle etkileşime girdiği gösterilmiştir. Bu gen, embriyonik gelişim sırasında yüksek seviyelerde ifade edilir; yetişkinlerde Schwann hücrelerinde, meningeal hücrelerde, lens ve sinirde önemli ifade bulunur. Bu gendeki mutasyonlar, sinir sistemi ve cilt tümörleri ve göz anormallikleri ile karakterize edilen nörofibromatozis tip II ile ilişkilidir. Alternatif olarak birleştirilmiş transkriptler tarafından iki baskın izoform ve bir dizi küçük izoform üretilir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008], hastalık: NF2'deki kusurlar schwannomatosis'in bir nedenidir [MIM:162091]; aynı zamanda konjenital kutanöz nörilemmomatozis olarak da adlandırılır. Schwannomlar, periferik sinir kılıfının iyi huylu tümörleridir ve genellikle diğer yönlerden normal bireylerde tek başına görülürler. Aynı bireyde birden fazla schwannom bulunması, altta yatan bir tümör yatkınlığı sendromuna işaret eder. Bu sendromlardan en yaygın olanı NF2'dir. NF2'nin ayırt edici özelliği, bilateral vestibüler sinir schwannomlarının gelişmesidir; ancak NF2'den etkilenen tüm bireylerin üçte ikisi veya daha fazlası başka yerlerde schwannom geliştirir ve dermal schwannomlar, NF2'den etkilenen çocuklarda vestibüler tümörlerden önce ortaya çıkabilir. Vestibüler schwannom kanıtı göstermeyen birden fazla schwannomu olan bireylere dair birkaç rapor vardır. Klinik raporlar, schwannomatozun diğer nörofibromatozis formlarından farklı bir klinik tablo olduğunu göstermektedir. Hastalık: NF2'deki kusurlar, merkezi nörofibromatozis olarak da bilinen nörofibromatozis 2'nin (NF2) nedenidir [MIM:101000]. NF2, bilateral vestibüler schwannomlar (eski adıyla akustik nörinomlar), diğer kranial ve periferik sinirlerin schwannomları, menenjiyomlar ve ependimomlarla karakterize genetik bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtımla tam penetrasyon gösterir. Etkilenen bireylerde genellikle erken yetişkinlikte sağırlık ve denge bozukluğu gibi sekizinci sinir disfonksiyonu semptomları gelişir. NF2 tümörleri histolojik olarak iyi huylu olsa da, anatomik konumları tedaviyi zorlaştırır ve hastalar yüksek morbidite ve mortaliteye maruz kalır. İşlevi: Muhtemelen bir membran stabilize edici protein görevi görür. AGAP2'ye bağlanarak ve uyarıcı aktivitesini bozarak PI3 kinazını inhibe edebilir.,benzerlik:1 FERM alanı içerir.,hücre altı konum:Fibroblastik bir hücre hattında, izoform 1 tüm hücreye homojen olarak dağılmış olarak bulunur ve özellikle kırışık zarlarda ve filopodialarda güçlü bir boyanma gösterir.,hücre altı konum:Fibroblastik bir hücre hattında, izoform 10 tüm hücreye homojen olarak dağılmış olarak bulunur ve özellikle kırışık zarlarda ve filopodialarda güçlü bir boyanma gösterir.,hücre altı konum:Perinükleer bir konumda yoğunlaşmış sitoplazmik granüllerde gözlenir. İzoform 7 kırışık zarlarda ve filopodialarda bulunmaz.,hücre altı konum:Perinükleer bir konumda yoğunlaşmış sitoplazmik granüllerde gözlenir. İzoform 9 kırışık zarlarda ve filopodialarda bulunmaz.,alt birim:SLC9A3R1, HGS ve AGAP2 ile etkileşime girer. LAYN ile etkileşime girer (Benzerlik yoluyla). SGSM3 ile etkileşime girer. Doku özgüllüğü: Yaygın olarak ifade edilir. 1 ve 3 izoformları baskındır, 4, 5 ve 6 izoformları orta düzeyde ifade edilir, 8 izoformu düşük sıklıkta bulunur. 7, 9 ve 10 izoformları, izoform 10 ifade eden yetişkin retinası hariç, yetişkin dokularda ifade edilmez. 9 izoformu, fetal beyin, kalp, akciğer, iskelet kası ve dalakta zayıf bir şekilde ifade edilir. Fetal timüs, 1, 7, 9 ve 10 izoformlarını benzer düzeylerde ifade eder. |
