NIPBL Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare
Gen Adı
NIPBL
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | NIPBL Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | NIPBL |
| Alternatif İsimler | IDN3 |
| Gen Kimliği | 25836 |
| SwissProt Kimliği | Q6KC79 |
| İmmünojen | İnsan proteininden türetilen sentezlenmiş peptit. AA aralığı: 560-640 |
Uygulama
| Uygulama | IHC,ICC/IF |
| Seyreltme Oranı | IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200 |
| Moleküler Ağırlık | 308kDa |
Araştırma Alanı
| Epigenetics and Nuclear Signaling; Chromosome Structure; Cohesins |
Arka Plan
| Bu gen, Drosophila melanogaster Nipped-B gen ürününün ve fungal Scc2 tipi kardeş kromatit kohezyon proteinlerinin homologunu kodlar. Drosophila proteini, uzak güçlendiricilerin güçlendirici-promotör iletişimini kolaylaştırır ve gelişimsel düzenlemede rol oynar. Ayrıca, kardeş kromatit kohezyonunda, kromozom yoğunlaşmasında ve DNA onarımında geniş rolleri olan bir kromozomal adherin ailesine homologdur. İnsan proteini, iki parçalı bir nükleer hedefleme dizisine ve varsayılan bir HEAT tekrarına sahiptir. Kromozomla ilişkili işlevlere sahip kondensinler, kohezinler ve diğer kompleksler de HEAT tekrarları içerir. Bu gendeki mutasyonlar, dismorfik yüz özellikleri, büyüme gecikmesi, uzuv küçültme kusurları ve zihinsel gerilikle karakterize bir bozukluk olan Cornelia de Lange sendromuna neden olur. Bu gen için farklı izoformları kodlayan iki transkript varyantı bulunmuştur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008], gelişim aşaması: Embriyolarda, gelişmekte olan uzuvlarda ve daha sonra ulnanın ve çeşitli el kemiklerinin kıkırdak taslağında ifade edilir. Kraniyofasiyal ifade alanları arasında baziyooksipital ve bazisfenoid kafatası kemiklerinin kıkırdak taslağı ve koklear kanala bitişik mezenşimi kapsayan bir bölge de dahil olmak üzere baş ve yüzün diğer bölgeleri bulunur. Ayrıca omurga, notokord ve yüzey ektoderm sklerotomu ve göç eden miyoblastlar gibi görünen kısımlarda da ifade edilir. Gelişmekte olan kalpte atriyal ve ventriküler miyokardda ve ventriküler tübüllerde ifade edilir, ancak endokardiyal yastıkçıklarda yoktur. Ayrıca gelişmekte olan yemek borusu, trakea ve orta bağırsak kıvrımlarında, akciğer bronşlarında ve metanefroz tübüllerinde de ifade edilir. CDL'de tipik olarak etkilenmeyen organ ve dokulardaki ifade (örneğin, gelişmekte olan trakea, bronşlar, özofagus, kalp ve böbrek), fenotipin daha incelikli yönlerinin veya genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan sorunların yeterince bildirilmemesine yönelik bir eğilimi yansıtabilir. Koklear kanalı çevreleyen mezenşimde ifade edilir ve muhtemelen yaygın olarak bulunan işitme bozukluğunu yansıtır. Embriyonik beyinde zayıf veya hiç ifade edilmez. Hastalık: NIPBL'deki kusurlar, Cornelia de Lange sendromu tip 1'in (CDLS1) nedenidir [MIM:122470]. CDLS, birden fazla sistemi etkileyen malformasyonlarla ilişkili klinik olarak heterojen bir gelişimsel bozukluktur. CDLS, yüz dismorfizmleri, anormal el ve ayaklar, büyüme gecikmesi, bilişsel gerilik ve gastroözofageal disfonksiyon ve kardiyak, oftalmolojik ve genitoüriner anomaliler dahil olmak üzere çeşitli diğer malformasyonlarla karakterizedir.,alan: Kromoshadow alanlarıyla etkileşim için gerekli olan bir Pro-Xaa-Val-Xaa-Leu (PxVxL) motifi içerir. Bu motif, kromoshadow alanıyla temas eden merkezi Val'in -7, -6, +4 ve +5 ek kalıntılarını gerektirir.,işlev:Muhtemelen kromatinde yapısal bir rol oynar. Kardeş kromatit kohezyonunda rol oynar ve muhtemelen kohezin kompleksiyle etkileşime girer.,çeşitli:Burada gösterilen dizi, bir EMBL/GenBank/DDBJ üçüncü taraf açıklama (TPA) girdisinden türetilmiştir.,PTM:DNA hasarı üzerine muhtemelen ATM veya ATR tarafından fosforile edilir.,dizi uyarısı:Kimerik cDNA.,benzerlik:SCC2/Nipped-B ailesine aittir.,benzerlik:5 HEAT tekrarı içerir.,alt birim:PxVxL motifi aracılığıyla doğrudan CBX5 ile etkileşime girer.,doku özgüllüğü:Yaygın olarak ifade edilir. Kalpte, iskelet kasında, fetal ve yetişkin karaciğerinde, fetal ve yetişkin böbreğinde yüksek oranda ifade edilir. Timus, plasenta, periferik lökosit ve ince bağırsakta orta düzeyde ifade edilir. Beyinde, kolonda, dalakta ve akciğerde zayıf veya hiç ifade edilmez. |
