Nörofibromin Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
NF1
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Nörofibromin Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | NF1 |
| Alternatif İsimler | NF1; Neurofibromin; Neurofibromatosis-related protein NF-1 |
| Gen Kimliği | 4763 |
| SwissProt Kimliği | P21359 |
| İmmünojen | Antiserum, insan NF1'den türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 1551-1600 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300 |
| Moleküler Ağırlık | 319kDa |
Araştırma Alanı
| MAPK_ERK_Growth;MAPK_G_Protein; |
Arka Plan
| Bu gen ürünü, ras sinyal iletim yolunun negatif bir düzenleyicisi olarak işlev görüyor gibi görünmektedir. Bu gendeki mutasyonlar, nörofibromatozis tip 1, juvenil miyelomonositik lösemi ve Watson sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bu genin mRNA'sı, RNA düzenlemesine tabidir (CGA>UGA->Arg1306Term) ve bu da erken translasyonun sonlanmasına neden olur. Bu gen için farklı izoformları kodlayan alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları da tanımlanmıştır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008], alternatif ürünler: Bazı izoformlar için deneysel doğrulama eksik olabilir, dikkat: Başlangıçta (PubMed:8807336) otozomal dominant bir sendrom olan LEOPARD (LS) ile ilişkili olduğu düşünülmüştür., hastalık: NF1'deki kusurlar, ailevi spinal nörofibromatozisin (spinal NF) bir nedenidir [MIM:162210]. Ailevi spinal NF, çoklu spinal tümörler gösteren alternatif bir nörofibromatozis formu olarak kabul edilir. Hastalık: NF1'deki defektler juvenil miyelomonositik löseminin (JMML) bir nedenidir [MIM: 607785]. JMML, çocukluk çağı miyelodisplastik sendrom (MDS) vakalarının yaklaşık %30'unu ve lösemilerin %2'sini oluşturan pediatrik bir miyelodisplastik sendromdur. NF1'in germ hattı mutasyonları, JMML ile tip 1 nörofibromatozis (NF1) arasındaki ilişkiden sorumludur. Hastalık: NF1'deki defektler nörofibromatozis-Noonan sendromunun (NFNS) bir nedenidir [MIM: 601321]. NFNS, hem NF1 hem de Noonan sendromunun (NS) belirtileriyle karakterizedir. NS, dismorfik yüz hatları, kısa boy, hipertelorizm, kalp anomalileri, sağırlık, motor gecikme ve kanama diatezi ile karakterize bir hastalıktır. Hastalık: NF1'deki kusurlar, tip 1 nörofibromatozisin (NF1) nedenidir [MIM:162200]; aynı zamanda Von Recklinghausen sendromu olarak da bilinir. NF1, en sık görülen otozomal dominant hastalıklardan biridir (yaklaşık 3000'de 1). 5 yaşına kadar tam penetrasyon gösterir ve NF1 hastalarının %30 ila %50'sinde yeni bir mutasyon görülür. NF1'in birçok klinik özelliği arasında cilt pigmentasyonu lekeleri (cafe-au-lait lekeleri), iriste Lisch nodülleri, periferik sinir sistemiyle ilişkili tümörler ve fibromatöz cilt tümörleri bulunur. Hastalık: NF1'deki kusurlar, Watson sendromunun (WS) nedenidir [MIM:193520]. WS, pulmoner stenoz, cafe-au-lait lekeleri ve zihinsel geriliğin varlığıyla karakterizedir. WS, NF1'in atipik bir formu olarak kabul edilir. Hastalık: NF1'deki kusurlar kolorektal kansere (CRC) neden olabilir [MIM:114500]. İşlev: Ras'ın GTPaz aktivitesini uyarır. NF1, Ras GAP'a daha fazla afinite gösterir, ancak daha düşük özgül aktiviteye sahiptir. Ras aktivitesinin düzenleyicisi olabilir. RNA düzenleme: 1306. pozisyondaki durdurma kodonu (UGA), RNA düzenlemesi ile oluşturulur. NF1'li hastalardan alınan periferik sinir kılıfı tümörü örneklerinde (PNST'ler) çeşitli düzeylerde RNA düzenlemesi meydana gelir. Tercihen ekson 23A içeren transkriptlerde gözlenir. Benzerlik: 1 CRAL-TRIO alanı içerir. Benzerlik: 1 Ras-GAP alanı içerir. |
