Nibrin (fosfo Ser343) Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Sıçan
Gen Adı
NBN
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Nibrin (fosfo Ser343) Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Fosforile edilmiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | NBN |
| Alternatif İsimler | NBN; NBS; NBS1; P95; Nibrin; Cell cycle regulatory protein p95; Nijmegen breakage syndrome protein 1 |
| Gen Kimliği | 4683 |
| SwissProt Kimliği | O60934 |
| İmmünojen | Antiserum, Ser343'ün fosforilasyon bölgesi çevresinde insan p95/NBS1'den türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 310-359 |
Uygulama
| Uygulama | WB,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| Moleküler Ağırlık | 95kDa |
Araştırma Alanı
| Homologous recombination; |
Arka Plan
| Bu gendeki mutasyonlar, mikrosefali, büyüme geriliği, immün yetmezlik ve kansere yatkınlık ile karakterize otozomal resesif bir kromozomal instabilite sendromu olan Nijmegen kırılma sendromu ile ilişkilidir. Kodlanan protein, 5 proteinden oluşan MRE11/RAD50 çift sarmallı kırık onarım kompleksinin bir üyesidir. Bu gen ürününün, DNA çift sarmallı kırık onarımı ve DNA hasarı kaynaklı kontrol noktası aktivasyonunda rol oynadığı düşünülmektedir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008], hastalık: NBN'deki kusurlar, meme kanserine (MK) genetik yatkınlığın bir nedenidir [MIM:114480]. MK, yaşamı boyunca sekiz kadından birini etkileyen son derece yaygın bir malignitedir. Pozitif aile öyküsünün hastalığın gelişme riskine önemli bir katkıda bulunduğu belirlenmiştir ve bu bağlantı erken başlangıçlı meme kanseri için dikkat çekicidir.,hastalık:NBN'deki kusurlar Nijmegen kırık sendromunun (NBS) nedenidir [MIM:251260]. NBS, kromozomal instabilite, radyasyona duyarlılık, mikrosefali, büyüme geriliği, immün yetmezlik ve özellikle lenfoid malignitelere olmak üzere kansere yatkınlık ile karakterize otozomal resesif bir sendromdur.,hastalık:NBN'deki kusurlar aplastik anemi ile ilişkili olabilir [MIM:609135]. Aplastik anemi, periferik pansitopeni ve kemik iliği hipoplazisi ile karakterize kemik iliği yetmezliği hastalığıdır. Aplastik anemi vakalarının çoğu idiyopatiktir, bazıları ailevidir ve bazıları viral enfeksiyon veya kimyasallara ve radyasyona maruz kalmaya bağlıdır.,hastalık:NBN'deki kusurlar çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemisinin (ALL) patogenezinde rol oynayabilir.,alan:C-terminal alanı bir MRE11 bağlanma bölgesi içerir ve bu etkileşim MRN kompleksinin nükleer lokalizasyonu için gereklidir.,alan:C-terminustaki EEXXXDDL motifi ATM ile etkileşim ve DNA hasarı bölgelerine katılımı için gereklidir ve ATM substratlarının fosforilasyonunu teşvik ederek DNA hasarı tepkisi olaylarına yol açar.,alan:FHA ve BRCT alanlarının hem histon H2AFX'e bağlanma hem de MRE11/RAD50 kompleksinin DNA hasarının yakınına yeniden yerleştirilmesi için önemli bir role sahip olması muhtemeldir.,işlev:MRE11/RAD50/NBN'nin (MRN kompleksi) bileşeni olup, DNA hasarının yakınına yeniden yerleşmesinde kritik bir rol oynar. DNA hasarına hücresel yanıt ve kromozom bütünlüğünün korunması. Kompleks, çift zincir kırıklarının (DSB) onarımında, DNA rekombinasyonunda, telomer bütünlüğünün korunmasında, hücre döngüsü kontrol noktası kontrolünde ve mayozda rol oynar. Kompleks, MRE11A tarafından sağlanan tek zincirli endonükleaz aktivitesi ve çift zincire özgü 3'-5' ekzonükleaz aktivitesine sahiptir. DNA uçlarına bağlanmak ve onları yakın mesafede tutmak için RAD50 gerekebilir. NBN, PI3/PI4-kinaz ailesi üyeleri ATM, ATR ve muhtemelen DNA-PKcs'yi DNA hasar bölgelerine çekerek ve işlevlerini etkinleştirerek DNA hasar sinyali algılamasını düzenler. Ayrıca, histon H2AX ile etkileşime girerek MRE11 ve RAD50'yi DSB'lerin yakınına getirebilir. NBN ayrıca, telomeraz bağımlı telomer uzaması için bir primer görevi gören 3' çıkıntısını oluşturarak telomer uzunluğunun korunmasında da görev yapar. NBN, S fazı içi kontrol noktalarının kontrolünde önemli bir rol oynar ve NBN'nin G1 ve G2 kontrol noktalarında da rol oynadığına dair bazı kanıtlar mevcuttur. NBS1/MRN'nin rolleri, hücrelerin DNA bütünlüğünü ve genomik stabilitesini korumasını sağlayan DNA hasar sensörü, sinyal dönüştürücü ve efektördür. Çeşitli: Adenovirüs E4 enfeksiyonu durumunda, MRN kompleksi viral onkoproteinler tarafından inaktive edilir ve parçalanır, böylece enfekte hücrelerde viral genomların birleşmesi önlenir. PTM: İyonlaştırıcı radyasyona yanıt olarak ATM tarafından fosforile edilir ve bu fosforilasyon, S fazı içi kontrol noktası kontrolünden ve telomer korunmasından sorumludur. Dizi uyarısı: Kirletici dizi. 550. pozisyondan başlayan potansiyel poli-A dizisi.,benzerlik:1 BRCT alanı içerir.,benzerlik:1 FHA alanı içerir.,hücre altı konum:Genotoksik ajanlarla tedaviden sonra ayrı nükleer odaklara yerleşir.,alt birim:Tek bir NBN ile ilişkili iki heterodimer RAD50/MRE11A'dan oluşan MRN kompleksinin bileşeni. En azından BRCA1, MSH2, MSH6, MLH1, ATM, BLM, RAD50 ve MRE11A'dan oluşan BASC kompleksinin bileşeni (benzerlik nedeniyle). Histon H2AFX ile etkileşime girer; bu, H2AFX'in 'Ser-139' üzerinde fosforilasyonunu gerektirir. HJURP, KPNA2 ve TERF2 ile etkileşime girer.,doku özgüllüğü:Her yerde bulunur. Testislerde yüksek seviyelerde ifade edilir., |
