OCRL Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare
Gen Adı
OCRL
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | OCRL Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | OCRL |
| Alternatif İsimler | OCRL; INPP5F; OCRL1; Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1; Lowe oculocerebrorenal syndrome protein |
| Gen Kimliği | 4952 |
| SwissProt Kimliği | Q01968 |
| İmmünojen | Antiserum, insan OCRL'sinden türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 150-199 |
Uygulama
| Uygulama | WB,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 104kDa |
Araştırma Alanı
| Inositol phosphate metabolism;Phosphatidylinositol signaling system; |
Arka Plan
| Bu gen, bir inositol polifosfat 5-fosfataz kodlar. Bu protein, membran trafiğinin düzenlenmesinde rol oynar ve trans-Golgi ağı, klatrin kaplı veziküller, endosomlar ve plazma membranı dahil olmak üzere birçok hücre altı bölgede bulunur. Bu protein ayrıca primer silyum oluşumunda da rol oynayabilir. Bu gendeki mutasyonlar, Lowe oküloserebrorenal sendromuna ve Dent hastalığına neden olur. Alternatif ekleme, birden fazla transkript varyantına yol açar. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ocak 2016], katalitik aktivite: 1-fosfatidil-1D-miyo-inositol 4,5-bisfosfat + H(2)O = 1-fosfatidil-1D-miyo-inositol 4-fosfat + fosfat., dikkat: Met-1, Met-18 veya Met-20'nin başlatıcı olup olmadığı belirsizdir., hastalık: OCRL'deki kusurlar Dent hastalığı tip 2'nin (DD2) nedenidir [MIM: 300555]. DD2, proksimal renal tübüler defekt, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis ve böbrek yetmezliği ile karakterize bir grup bozukluk olan 'Dent hastalığı kompleksi'ne ait bir böbrek hastalığıdır. Kemik deformitelerinin ve böbrek yetmezliğinin şiddetindeki farklılıklar dışında, çeşitli bozukluklarda fenotipik özelliklerin yelpazesi dikkat çekici derecede benzerdir. Karakteristik anormallikler arasında düşük moleküler ağırlıklı proteinüri ve glikozüri, aminoasidüri ve fosfatüri gibi Fanconi sendromunun diğer özellikleri bulunur, ancak tipik olarak proksimal renal tübüler asidoz içermez. İlerleyici böbrek yetmezliği, nefrokalsinozis ve böbrek taşları yaygındır.,hastalık:OCRL'deki kusurlar Lowe sendromunun nedenidir [MIM:309000]; Lowe oküloserebrorenal sendromu olarak da bilinir. Lowe sendromu, gözleri, sinir sistemini ve böbreği etkileyen X'e bağlı bir multisistem bozukluğudur. Hidroftalmi, katarakt, zeka geriliği, D vitamini dirençli raşitizm, aminoasidüri ve böbrek tarafından azalmış amonyak üretimi ile karakterizedir. Oküler anormallikler arasında katarakt, glokom, mikroftalmi ve görme keskinliğinde azalma bulunur. Gelişimsel gecikme, hipotoni, davranış bozuklukları ve arefleksi de mevcuttur. Renal tübüler tutulum, bikarbonat, amino asitler ve fosfatın bozulmuş geri emilimi ile karakterizedir. Eklem hipermobilitesi, kalça çıkığı ve kırıklar gibi kas-iskelet sistemi anormallikleri, renal tübüler asidoz ve hipofosfateminin bir sonucu olarak gelişebilir. Katarakt, taşıyıcılarda görülen tek önemli bulgudur ve yarık lamba muayenesi ile tespit edilir.,fonksiyon: Fosfatidilinositol 4,5-bisfosfatı fosfatidilinositol 4-fosfata dönüştürür. Ayrıca inositol 1,4,5-trisfosfatı inositol 1,4-bisfosfata ve inositol 1,3,4,5-tetrakisfosfatı inositol 1,3,4-trisfosfata dönüştürür. Lizozomlarla ilişkili olan spesifik fosfatidilinositol 4,5-bisfosfat havuzunu düzenleyerek lizozomal membran trafiğinde görev alabilir.,benzerlik:İnozitol-1,4,5-trisfosfat 5-fosfataz tip II ailesine aittir.,benzerlik:1 Rho-GAP alanı içerir.,doku özgüllüğü:Beyin, iskelet kası, kalp, böbrek, akciğer, plasenta ve fibroblastlar., |
