PMS2 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Sıçan,Fare
Gen Adı
PMS2
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | PMS2 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Sıçan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | PMS2 |
| Alternatif İsimler | PMS2; PMSL2; Mismatch repair endonuclease PMS2; DNA mismatch repair protein PMS2; PMS1 protein homolog 2 |
| Gen Kimliği | 5395 |
| SwissProt Kimliği | P54278 |
| İmmünojen | Antiserum, insan PMS2'den türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 461-510 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 85kDa |
Araştırma Alanı
| Mismatch repair; |
Arka Plan
| Bu gen tarafından kodlanan protein, DNA replikasyonu ve homolog rekombinasyon sırasında meydana gelebilen DNA uyumsuzluklarını ve küçük ekleme ve delesyonları düzeltmek için işlev gören uyumsuzluk onarım sisteminin önemli bir bileşenidir. Bu protein, mutL homolog 1 (MLH1) geninin gen ürünüyle heterodimerler oluşturarak MutL-alfa heterodimerini oluşturur. MutL-alfa heterodimeri, MutS-alfa ve MutS-beta heterodimerleri tarafından uyumsuzlukların ve ekleme/delesyon halkalarının tanınmasının ardından aktive olan bir endonükleolitik aktiviteye sahiptir ve uyumsuz DNA'nın çıkarılması için gereklidir. Bu gen tarafından kodlanan proteinin C-terminusunda, nükleazın aktif bölgesinin bir parçasını oluşturan bir DQHA(X)2E(X)4E motifi bulunur. Bu gendeki mutasyonlar kalıtsal nonpolipozis kolorektal kanser (HNPCC; Lynch sendromu olarak da bilinir) ve Turcot sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Hastalık: PMS2'deki kusurlar uyumsuzluk onarım kanser sendromunun (MMRCS) bir nedenidir [MIM:276300]; Turcot sendromu ve beyin tümörü-polipozis sendromu 1 (BTPS1) olarak da bilinir. MMRCS, çoklu kolorektal adenomlarla ilişkili beyin malign tümörleri ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Cilt özellikleri arasında sebase kistleri, hiperpigmente ve cafe au lait lekeleri bulunur. Hastalık: PMS2'deki kusurlar kalıtsal nonpolipozis kolorektal kanser tip 4'ün (HNPCC4) bir nedenidir [MIM:600259]. Birden fazla gen lokusundaki mutasyonlar tek başına veya birlikte HNPCC fenotipinin (Lynch sendromu olarak da bilinir) oluşumunda rol oynayabilir. Klinik olarak HNPCC tanısı konmuş ailelerin çoğunda MLH1 veya MSH2 genlerinde mutasyonlar bulunur. HNPCC, kansere yatkınlıkta belirgin artışla ilişkili, otozomal, dominant kalıtılan bir hastalıktır. Erken başlangıçlı kolorektal karsinom (CRC) ve gastrointestinal, ürolojik ve kadın üreme sistemlerinin ekstra-kolonik kanserlerine ailesel yatkınlık ile karakterizedir. HNPCC'nin Batı dünyasında en yaygın kalıtsal kolorektal kanser türü olduğu ve tüm kolon kanserlerinin %15'ini oluşturduğu bildirilmektedir. HNPCC'deki kanserler, adenom adı verilen iyi huylu neoplaztik poliplerden kaynaklanır. Klinik olarak, HNPCC genellikle iki alt gruba ayrılır. Tip I: Kolorektal kansere kalıtsal yatkınlık, erken başlangıç yaşı ve proksimal kolonda gözlenen karsinom. Tip II: Hastalarda kolonun yanı sıra rahim, yumurtalık, meme, mide, ince bağırsak, deri ve gırtlak gibi belirli dokularda kanser riski artmıştır. Klasik HNPCC tanısı Amsterdam kriterlerine dayanır: Kolorektal kanserden etkilenen 3 veya daha fazla akraba, biri diğer ikisinin birinci derece akrabası; 2 veya daha fazla nesilde hastalık; 50 yaşından önce görülen 1 veya daha fazla kolorektal kanser; kalıtsal polipozis sendromları hariç. "Şüpheli HNPCC" veya "eksik HNPCC" terimi, Amsterdam kriterlerini karşılamayan veya yalnızca kısmen karşılayan, ancak kolon kanseri için genetik bir temelden güçlü bir şekilde şüphelenilen aileleri tanımlamak için kullanılabilir. İşlev: Replikasyon sonrası DNA uyumsuzluğu onarım sisteminin (MMR) bir bileşenidir. MLH1 ile heterodimerleşerek MutL alfa oluşturur. DNA onarımı, MutS alfa (MSH2-MSH6) veya MutS beta (MSH2-MSH6)'nın bir dsDNA uyumsuzluğuna bağlanmasıyla başlatılır, ardından MutL alfa heteroduplekse dahil edilir. RFC ve PCNA varlığında MutL-MutS-heterodupleks üçlü kompleksinin birleşmesi, PMS2'nin endonükleaz aktivitesini aktive etmek için yeterlidir. Uyumsuzluğun yakınında tek zincirli kırılmalar meydana getirir ve böylece uyumsuzluğu içeren zinciri parçalamak için ekzonükleaz EXO1 için yeni giriş noktaları oluşturur. DNA metilasyonu, kopmayı önler ve bu nedenle yalnızca yeni mutasyona uğramış DNA zincirinin düzeltileceğini garanti eder. MulL alfa (MLH1-PMS2), DNA polimeraz III'ün kelepçe yükleyici alt birimleriyle fiziksel olarak etkileşime girer ve bu da DNA polimeraz III'ün MMR bölgesine dahil edilmesinde rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Ayrıca, hücre döngüsünün durmasına neden olan ve büyük DNA hasarlarında apoptoza yol açabilen bir süreç olan DNA hasarı sinyallemesinde de rol oynar. Benzerlik: DNA uyumsuzluk onarımı mutL/hexB ailesine aittir. Alt birim: PMS2 ve MLH1'in heterodimeridir (MutL alfa). MutS alfa (MSH2-MSH6) veya MutS beta (MSH2-MSH3) ile üçlü bir kompleks oluşturur. BRCA1, MSH2, MSH6, MLH1, ATM, BLM, PMS2 ve RAD50-MRE11-NBS1 protein kompleksini içeren BRCA1 ile ilişkili genom gözetim kompleksinin (BASC) bir parçasıdır. Bu ilişki, hücre döngüsü boyunca ve çekirdek altı bölgelerde değişen dinamik bir süreç olabilir. |
