Peroksin 1 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare
Gen Adı
PEX1
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Peroksin 1 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | PEX1 |
| Alternatif İsimler | PEX1; Peroxisome biogenesis factor 1; Peroxin-1; Peroxisome biogenesis disorder protein 1 |
| Gen Kimliği | 5189 |
| SwissProt Kimliği | O43933 |
| İmmünojen | Antiserum, insan PEX1'den türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 1234-1283 |
Uygulama
| Uygulama | IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | - |
Araştırma Alanı
| Signal Transduction; Protein Trafficking; Organelle Proteins |
Arka Plan
| Bu gen, çeşitli hücresel aktivitelerle ilişkili büyük bir ATPaz grubu olan AAA ATPaz ailesinin bir üyesini kodlar. Bu protein sitoplazmiktir, ancak genellikle heteromerik bir kompleks oluşturduğu ve proteinlerin peroksisomlara ve peroksisom biyogenezine aktarılmasında rol oynadığı bir peroksisomal membrana bağlanır. Bu gendeki mutasyonlar, neonatal adrenolökodistrofi, infantil Refsum hastalığı ve Zellweger sendromu gibi tamamlayıcı grup 1 peroksisomal bozukluklarla ilişkilendirilmiştir. Bu gen için alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları bulunmuştur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Eylül 2013], hastalık: PEX1'deki kusurlar, neonatal adrenolökodistrofiye (NALD) neden olur [MIM:202370]. NALD, çok uzun zincirli yağ asitlerinin birikimi, adrenal yetmezlik ve zihinsel gerilikle karakterize bir peroksisom biyogenez bozukluğudur (PBD). Hastalık: PEX1'deki kusurlar, infantil Refsum hastalığının (IRD) bir nedenidir [MIM:266510]. IRD, hafif bir peroksisom biyogenez bozukluğudur (PBD). Klinik özellikler arasında erken başlangıç, zihinsel gerilik, hafif yüz dismorfizmi, retinopati, sensörinöral işitme kaybı, hepatomegali, osteoporoz, büyüme geriliği ve hipokolesterolemi bulunur. Biyokimyasal anormallikler arasında fitanik asit, çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA), di- ve trihidroksikolestanoik asit ve pipekolik asit birikimi bulunur. Hastalık: PEX1'deki kusurlar, peroksisom biyogenez bozukluğu tamamlayıcı grup 1'in (PBD-CG1) [MIM:602136] nedenidir; ayrıca PBD-CGE olarak da bilinir. PBD, peroksisomal membran veya matrikse protein aktarımındaki başarısızlıktan kaynaklanan bir grup peroksizomal bozukluğu ifade eder. PBD grubu dört bozukluktan oluşur: Zellweger sendromu (ZWS), neonatal adrenolökodistrofi (NALD), infantil Refsum hastalığı (IRD) ve klasik rizomel kondrodisplazi punktata (RCDP). ZWS, NALD ve IRD, RCDP'den farklıdır ve Zellweger spektrumu olarak bilinen örtüşen fenotiplerin klinik bir sürekliliğini oluşturur. PBD grubu, tamamlayıcı çalışmalardan elde edilen bulgulara göre en az 14 farklı genetik grup içeren genetik olarak heterojen bir gruptur. İşlev: PEX5'in stabilitesi ve peroksisom matriksine protein aktarımı için gereklidir. PEX26 tarafından peroksisom membranlarına sabitlenir ve muhtemelen proteinlerin peroksisomlara taşınması için gerekli olan heteromerik AAA ATPaz komplekslerini oluşturur.,PTM: Muhtemelen ATM veya ATR tarafından DNA hasarı üzerine fosforile edilir.,benzerlik: AAA ATPaz ailesine aittir.,hücre içi konumu:peroksisomal membranlarla ilişkilidir.,alt birim:PEX6 ile doğrudan etkileşime girer.PEX6 ile etkileşimi yoluyla PEX26 ile dolaylı olarak etkileşime girer. |
