Peroxin 7 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
PEX7
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Peroxin 7 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | PEX7 |
| Alternatif İsimler | PEX7; PTS2R; Peroxisomal targeting signal 2 receptor; PTS2 receptor; Peroxin-7 |
| Gen Kimliği | 5191 |
| SwissProt Kimliği | O00628 |
| İmmünojen | Antiserum, insan PEX7'den türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 204-253 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Moleküler Ağırlık | 40kDa |
Araştırma Alanı
| Signal Transduction; Protein Trafficking; Vesicle Transport; Coat Proteins |
Arka Plan
| Bu gen, peroksisom hedefleme sinyali 2 (PTS2) tarafından organele hedeflenen peroksisomal matris enzimleri kümesi için sitozolik reseptörü kodlar. Bu gendeki kusurlar, peroksisom fonksiyonunda çoklu kusurlarla karakterize edilen peroksisom biyogenez bozukluklarına (PBD'ler) neden olur. PBD'ler için en az 14 tamamlayıcı grup vardır ve belirli tamamlayıcı gruplara giren vakalarda birden fazla fenotip gözlemlenir. PBD hastalarının klinik özellikleri değişmekle birlikte, tüm PBD hastalarından alınan hücreler, bir veya daha fazla peroksisomal matris protein sınıfının organele ithalinde bir kusur sergiler. Bu gendeki kusurlar, PBD tamamlayıcı grup 11 (PBD-CG11) bozuklukları, rizomel kondrodisplazi punktata tip 1 (RCDP1) ve Refsum hastalığı (RD) ile ilişkilendirilmiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ekim 2008], hastalık: PEX7'deki kusurlar, fitanik asit oksidaz eksikliği olarak da bilinen Refsum hastalığının (RD) bir nedenidir [MIM:266500]. RD, klinik olarak bir dizi anormallikle karakterizedir: retinitis pigmentosa, periferik nöropati, serebellar ataksi ve beyin omurilik sıvısında (BOS) yüksek protein seviyeleri. Hastalarda, kan ve dokularda dallı zincirli yağ asidi olan fitanik asit birikimi görülür. Daha az görülen özellikler arasında sinir sağırlığı, anosmi, iskelet anormallikleri, iktiyozis, katarakt ve kalp yetmezliği bulunur. Hastalığın belirtileri yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında ortaya çıkar., hastalık: PEX7'deki kusurlar, peroksisom biyogenez bozukluğu tamamlayıcı grup 11'in (PBD-CG11) bir nedenidir [MIM:601757]. PBD, peroksizomal membran veya matrikse protein alımının başarısızlığından kaynaklanan bir grup peroksizomal bozukluğu ifade eder. PBD grubu dört bozukluktan oluşur: Zellweger sendromu (ZWS), neonatal adrenolökodistrofi (NALD), infantil Refsum hastalığı (IRD) ve klasik rizomel kondrodisplazi punktata (RCDP). ZWS, NALD ve IRD, RCDP'den farklıdır ve Zellweger spektrumu olarak bilinen örtüşen fenotiplerin klinik bir sürekliliğini oluşturur. PBD grubu, tamamlayıcı çalışmalardan elde edilen sonuçlara göre en az 13 farklı genetik grupla genetik olarak heterojendir. Hastalık: PEX7'deki kusurlar, rizomel kondrodisplazi punktata tip 1'in (RCDP1) nedenidir [MIM:215100]. RCDP1, femur ve humerusun rizomelik kısalması, vertebral bozukluklar, katarakt, deri lezyonları ve ciddi zihinsel gerilik ile karakterizedir.,fonksiyon: N-terminal PTS2 tipi peroksizomal hedefleme sinyaline bağlanır ve peroksizomal protein ithalatında önemli bir rol oynar.,benzerlik:WD tekrarı peroksin-7 ailesine aittir.,benzerlik:6 WD tekrarı içerir.,alt birim:PEX5 ile etkileşime girer.,doku özgüllüğü:Her yerde bulunur. Pankreas, iskelet kası ve kalpte en yüksek ekspresyona sahiptir., |
