ATRX Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare
Gen Adı
ATRX
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | ATRX Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | ATRX |
| Alternatif İsimler | ATRX; RAD54L; XH2; Transcriptional regulator ATRX; ATP-dependent helicase ATRX; X-linked helicase II; X-linked nuclear protein; XNP; Znf-HX |
| Gen Kimliği | 546 |
| SwissProt Kimliği | P46100 |
| İmmünojen | Antiserum, insan ATRX'inden türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 111-160 |
Uygulama
| Uygulama | ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | - |
Araştırma Alanı
Arka Plan
| ATRX, kromatin yeniden düzenleyicisi (ATRX) Homo sapiens Bu gen tarafından kodlanan protein bir ATPaz/helikaz alanı içerir ve bu nedenle kromatin yeniden düzenleyici proteinlerin SWI/SNF ailesine aittir. Bu proteinin, nükleer matrisini ve kromatin ilişkisini düzenleyen hücre döngüsüne bağlı fosforilasyona uğradığı bulunmuştur ve mitozda interfaz ve kromozomal segregasyondaki gen düzenlemesinde rol oynadığını düşündürmektedir. Bu gendeki mutasyonlar, çoğunlukla alfa-talasemi (ATRX) sendromunun eşlik ettiği X'e bağlı zihinsel gerilik (XLMR) sendromu ile ilişkilidir. Bu mutasyonların, gelişimsel süreçlerde kromatin yeniden düzenlenmesi, DNA metilasyonu ve gen ifadesi arasında bir bağlantı sağlayabilecek DNA metilasyon modelinde çeşitli değişikliklere neden olduğu gösterilmiştir. Farklı izoformları kodlayan çoklu alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları bildirilmiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağustos 2013], hastalık: ATRX'teki kusurlar alfa-talasemi miyelodisplazi sendromunun (ATMDS) bir nedenidir [MIM:300448]. Bu bozuklukta alfa-talasemi, çok soylu bir miyelodisplazi ile ilişkili edinilmiş bir anormallik olarak ortaya çıkar., hastalık: ATRX'teki kusurlar, hipotonik yüz sendromu tip 1 (MRXSHF1) ile bağlantılı X'e bağlı zihinsel gerilik sendromlu hastalığın nedenidir [MIM:309580]; ayrıca Carpenter-Waziri sendromu (CWS), Juberg-Marsidi sendromu (JMS), Smith-Fineman-Myers sendromu tip 1 (SFM1) olarak da bilinir. Klinik özellikler arasında şiddetli zihinsel gerilik, dismorfik yüz ve taşıyıcı kadınlarda oldukça çarpık bir X inaktivasyon paterni bulunur. Diğer daha değişken özellikler arasında hipogonadizm, sağırlık, böbrek anomalileri ve hafif iskelet kusurları bulunur.,hastalık:ATRX'teki kusurlar, X'e bağlı alfa-talasemi/zihinsel gerilik sendromunun (ATR-X) nedenidir [MIM:301040]. ATR-X, şiddetli psikomotor gerilik, yüz dismorfizmi, ürogenital anormallikler ve alfa-talasemi içeren X'e bağlı bir hastalıktır. Temel bir fenotipik özellik, hemoglobin H eritrosit inklüzyonlarıdır.,alan:Kromohedral alanlarla etkileşim için gerekli olan bir Pro-Xaa-Val-Xaa-Leu (PxVxL) motifi içerir. Bu motif, kromohedral alanla temas eden merkezi Val'in ek -7, -6, +4 ve +5 kalıntılarını gerektirir.,işlev:Küresel bir transkripsiyonel düzenleyici olabilir. Kromatini etkileyerek gen ifadesini değiştirir. Beyin gelişimi ve yüz morfogenezinde rol oynayabilir.,PTM: DNA hasarı üzerine fosforile olur, muhtemelen ATM veya ATR tarafından.,benzerlik:SNF2/RAD54 helikaz ailesine aittir.,benzerlik:1 GATA tipi çinko parmak içerir.,benzerlik:1 helikaz ATP bağlayıcı alanı içerir.,benzerlik:1 helikaz C-terminal alanı içerir.,benzerlik:1 PHD tipi çinko parmak içerir.,hücre altı konumu:muhtemelen HP1 ile etkileşerek interfaz ve mitoz sırasında perisentromerik heterokromatin ile ilişkilidir.,alt birim:muhtemelen EZH2'ye bağlanır. kalsiyum ve fosfatidilkolin/fosfatidilserin bağımlı bir şekilde annexin V'ye bağlanır (benzerlik yoluyla). PxVxL motifi aracılığıyla doğrudan CBX5 ile etkileşime girer.,doku özgüllüğü:Her yerde bulunur., |
