NCAM-L1 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
L1CAM
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | NCAM-L1 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | L1CAM |
| Alternatif İsimler | L1CAM; CAML1; MIC5; Neural cell adhesion molecule L1; N-CAM-L1; NCAM-L1; CD antigen CD171 |
| Gen Kimliği | 3897 |
| SwissProt Kimliği | P32004 |
| İmmünojen | Antiserum, insan CD171/N-CAML1'den türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 1147-1196 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 180kDa |
Araştırma Alanı
| Axon guidance;Cell adhesion molecules (CAMs); |
Arka Plan
| Bu gen tarafından kodlanan protein, immünoglobulin süpergen ailesine ait bir aksonal glikoproteindir. Birkaç immünoglobulin benzeri alan ve fibronektin benzeri tekrarlardan (tip III) oluşan ektodomain, tek bir transmembran sekans aracılığıyla korunmuş bir sitoplazmik alana bağlıdır. Bu hücre yapışma molekülü, nöronal göç ve farklılaşma dahil olmak üzere sinir sistemi gelişiminde önemli bir rol oynar. Gendeki mutasyonlar, CRASH (korpus kallosum hipoplazisi, gerilik, afazi, spastik parapleji ve hidrosefali) olarak bilinen X'e bağlı nörolojik sendromlara neden olur. Bu genin alternatif olarak eklenmesi, bazıları nöronlara özgü olduğu düşünülen alternatif bir ekzon içeren çoklu transkript varyantlarıyla sonuçlanır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Mayıs 2013], hastalık: L1CAM'deki kusurlar, korpus kallosumun kısmi agenezine neden olur [MIM:304100]; X'e bağlı bir bozukluk. Hastalık: L1CAM'deki kusurlar, Sylvius su kemerinin (HSAS) darlığına bağlı hidrosefalinin nedenidir [MIM:307000]. Hidrosefali, beyinde beyin omurilik sıvısının anormal birikiminin kafatası içindeki kafa içi basıncının artmasına neden olduğu bir durumdur. Bu genellikle beyin ventriküllerinde veya beynin tabanındaki subaraknoid boşlukta beyin omurilik sıvısı çıkışının tıkanmasından kaynaklanır. Çocuklarda tipik olarak başın büyümesi, alında belirginleşme, beyin atrofisi, zihinsel gerileme ve konvülsiyonlarla karakterizedir. Yetişkinlerde ise sendrom inkontinans, dengesizlik ve bunamayı içerir. HSAS, zihinsel gerilik ve genişlemiş beyin ventrikülleri ile karakterizedir. Hastalık: L1CAM'deki kusurlar, zihinsel gerilik-afazi-karışık yürüyüş-başparmak adduksiyonu sendromunun (MASA) [MIM:303350] nedenidir; ayrıca korpus kallozum hipoplazisi, psikomotor gerilik, başparmağın adduksiyonu, spastik paraparezi ve hidrosefali veya CRASH sendromu olarak da bilinir. MASA, oldukça değişken bir klinik spektruma sahip X'e bağlı resesif bir sendromdur. Başlıca klinik özellikler arasında alt ekstremitelerde spastisite ve hiperrefleksi, karışık yürüyüş, zihinsel gerilik, afazi ve başparmağın adduksiyonu bulunur. Spastisitenin özellikleri komplike spastik parapleji tip 1 (SPG1) olarak adlandırılmıştır. Bazı hastalarda korpus kallozum hipoplazisi ve hidrosefali görülür. Aile içi ve aile içi değişkenlik çok geniştir; hidrosefali, MASA, SPG1 ve korpus kallozum agenezisi olan hastalar aynı ailede bulunabilir.,hastalık:L1CAM'deki defektler spastik parapleji X'e bağlı tip 1'in (SPG1) nedenidir [MIM:303350]. Spastik parapleji, alt ekstremitelerde yavaş, kademeli, ilerleyici güçsüzlük ve spastisite ile karakterize dejeneratif bir omurilik bozukluğudur.,hastalık:L1CAM'deki defektler Hirschsprung hastalığına (HSCR) katkıda bulunabilir [MIM:142623]. Bunu, Hirschsprung hastalığıyla ilişkili bir genin etkilerini değiştirerek intestinal aganglionosis'e neden olarak yapıyor olabilir.,işlev:Sinir sisteminin gelişiminde önemli rol oynayan hücre yapışma molekülü. Nöron-nöron yapışmasında, nörit fasikülasyonunda, nöritlerin dışarı doğru büyümesinde vb. rol oynar. Nöronlardaki aksonine bağlanır.,Çevrimiçi bilgi:L1CAM mutasyonu Web Sayfası,Benzerlik:İmmünglobulin süper ailesine aittir. L1/nörofascin/NgCAM ailesi.,Benzerlik:5 fibronektin tip-III alanı içerir.,Benzerlik:6 Ig benzeri C2 tipi (immünoglobulin benzeri) alan içerir., |
