Ataksin-2 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Sıçan,Fare
Gen Adı
ATXN2
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Ataksin-2 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Sıçan,Fare |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | ATXN2 |
| Alternatif İsimler | ATXN2; ATX2; SCA2; TNRC13; Ataxin-2; Spinocerebellar ataxia type 2 protein; Trinucleotide repeat-containing gene 13 protein |
| Gen Kimliği | 6311 |
| SwissProt Kimliği | Q99700 |
| İmmünojen | Antiserum, insan ATXN2'sinden türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 731-780 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 140kDa |
Araştırma Alanı
Arka Plan
| ataksin 2(ATXN2) Homo sapiens Bu gen, tekrarlayan DNA'nın kısa kısımlarının genişlemesinden kaynaklanan bir nörolojik ve nöromüsküler bozukluk sınıfı olan mikrosatellit genişleme hastalıklarıyla ilişkili bir gen grubuna aittir. Bu gen tarafından kodlanan proteinin N-terminalinin yakınında iki küresel alanı vardır; bunlardan biri klatrin aracılı bir trans-Golgi sinyali ve bir endoplazmik retikulum çıkış sinyali içerir. Protein öncelikle Golgi aygıtında lokalizedir ve Golgi ve endoplazmik retikulum sinyallerinin silinmesi anormal hücre içi lokalizasyona neden olur. Ayrıca, N-terminal bölgesi, patojenik durumda 32-200 kalıntıya kadar genişleyebilen 14-31 kalıntıdan oluşan bir poliglutamin yolu içerir. Bu yolun orta uzunlukta genişlemeleri amiyotrofik lateral skleroza yatkınlığı artırırken, bu yolun uzun süreli genişlemeleri otozomal dominant kalıtımlı bir nörodejeneratif hastalık olan spinoserebellar ataksi-2'ye neden olur: ATXN2'deki kusurlar, spinoserebellar ataksi tip 2'nin (SCA2) [MIM:183090] nedenidir; olivopontoserebellar atrofi II (OPCA II veya OPCA2) olarak da bilinir. Spinoserebellar ataksi, klinik ve genetik olarak heterojen bir serebellar bozukluk grubudur. Hastalarda, beyin sapı ve omuriliğin değişken tutulumuyla birlikte serebellum dejenerasyonu nedeniyle, yürüyüşte ilerleyici koordinasyon bozukluğu ve genellikle el, konuşma ve göz hareketlerinde zayıf koordinasyon görülür. SCA2, serebellar ataksi ile birlikte optik atrofi, oftalmopleji, bulbar ve ekstrapiramidal bulgular, periferik nöropati ve demans gibi ek klinik özelliklerin birlikte görüldüğü otozomal dominant serebellar ataksi tip I (ADCA I) grubuna aittir. SCA2, hiporefleksi, miyoklonus, aksiyon tremoru ve dopamine duyarlı parkinsonizm ile karakterizedir. SCA2, ATXN2'nin kodlama bölgesindeki bir CAG tekrarının genişlemesinden kaynaklanır. Daha uzun genişlemeler hastalığın daha erken başlamasına neden olur. Bazı hastalarda CAG tekrar genişlemeleri daha küçük olduğunda, SCA2 serebellar bulgular olmaksızın saf ailevi parkinsonizm olarak ortaya çıkar.,polimorfizm: ATXN2'nin poli-Gln bölgesi polimorfiktir: normal popülasyonda 17 ila 29 tekrar, spinoserebellar ataksi 2 (SCA2) hastalarında yaklaşık 36 ila 52 tekrar sayısına genişlemiştir.,benzerlik:Ataksin-2 ailesine aittir.,alt birim:Monomer (Benzerlik nedeniyle). Homodimerler de oluşturabilir.,doku özgüllüğü:Beyinde, kalpte, karaciğerde, iskelet kasında, pankreasta ve plasentada ifade edilir. İzoform 1 beyinde ve omurilikte baskınken, izoform 4 serebellumda daha bol bulunur. Beyinde, amigdala, kaudat çekirdek, korpus kallozum, hipokampus, hipotalamus, substantia nigra, subtalamik çekirdek ve talamusta yaygın olarak ifade edilir. |