Konneksin-26 Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
GJB2
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Konneksin-26 Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | GJB2 |
| Alternatif İsimler | GJB2; Gap junction beta-2 protein; Connexin-26; Cx26 |
| Gen Kimliği | 2706 |
| SwissProt Kimliği | P29033 |
| İmmünojen | Antiserum, insan Konneksin-26'sından türetilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 45-94 |
Uygulama
| Uygulama | WB,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| Moleküler Ağırlık | 26kDa |
Araştırma Alanı
Arka Plan
| Bu gen, boşluk bağlantı protein ailesinin bir üyesini kodlar. Boşluk bağlantıları ilk olarak elektron mikroskobu ile, temas eden yapışık hücrelerin plazma zarlarında bölgesel olarak uzmanlaşmış yapılar olarak tanımlanmıştır. Bu yapıların, hücreler arasında iyon ve küçük moleküllerin transferini kolaylaştıran hücre-hücre kanallarından oluştuğu gösterilmiştir. Farklı dokulardan zenginleştirilmiş boşluk bağlantı fraksiyonlarından saflaştırılan, konneksinler olarak da bilinen boşluk bağlantı proteinleri farklılık gösterir. Nükleotid ve amino asit seviyelerindeki dizi benzerliklerine göre, boşluk bağlantı proteinleri alfa ve beta olmak üzere iki kategoriye ayrılır. Bu gendeki mutasyonlar, dil öncesi, çekinik sağırlığın %50'sine kadarından sorumludur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ekim 2008], hastalık: GJB2'deki kusurlar keratit-iktiyoz-sağırlık sendromunun (KID sendromu) nedenidir [MIM:148210]; ektodermal displazinin otozomal dominant bir formu. Ektodermal displaziler (ED'ler), ektodermal kökenli dokuları etkileyen heterojen bir gelişimsel bozukluk grubudur. ED'ler, saç, diş, tırnak ve ter bezleri gibi iki veya daha fazla ektodermal yapının, herhangi bir ek klinik belirtiyle birlikte veya ek klinik belirti olmaksızın anormal gelişimiyle karakterizedir. Her bir klinik özellik kombinasyonu farklı bir ektodermal displazi türünü temsil eder. KID sendromu, hiperkeratotik cilt lezyonlarının vaskülarize keratit ve ileri derecede sensörinöral işitme kaybıyla birlikteliğiyle karakterizedir. Klinik özellikler arasında sağırlık, iktiyozis, fotobi, kaşların olmaması veya azalması, seyrek veya hiç olmayan kafa derisi kılları, terlemede azalma ve displastik parmak ve ayak tırnakları bulunur. Hastalık: GJB2'deki defektler, sağırlıklı palmoplantar keratodermanın (PPKDFN) bir nedenidir [MIM:148350]. PPKDFN, palmoplantar hiperkeratozun ilerleyici, bilateral, yüksek frekanslı, sensörinöral sağırlıkla birlikteliğiyle karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalık: GJB2'deki defektler Vohwinkel sendromunun (VS) bir nedenidir [MIM:124500]. VS, hiperkeratoz, el ve ayak parmaklarında daralma ve doğuştan sağırlıkla karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalık: GJB2'deki defektler Bart-Pumphrey sendromunun (BPS) bir nedenidir [MIM:149200]. BPS, sensörinöral işitme kaybı, palmoplantar keratoderma, eklem yastıkçıkları ve lökonişi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Önemli fenotipik değişkenlik gösterir.,hastalık:GJB2'deki kusurlar, sağırlık sendromu (HID sendromu) ile birlikte iktiyozis histriks benzeri hastalığın nedenidir [MIM:602540]. HID sendromu, tüm cildi etkileyen sensörinöral sağırlık ve dikenli hiperkeratoz ile karakterize otozomal dominant kalıtsal bir keratinize edici hastalıktır. HID sendromunun, cilt semptomlarının ortaya çıkma derecesi ve zamanı ve ilişkili keratitin şiddeti bakımından benzer KID sendromundan farklı olduğu düşünülmektedir.,hastalık: GJB2'deki kusurlar, sendromsuz sensörinöral sağırlık otozomal dominant tip 3A'nın (DFNA3A) nedenidir [MIM:601544].,hastalık: GJB2'deki kusurlar, sendromsuz sensörinöral sağırlık otozomal resesif tip 1'in (DFNB1) nedenidir [MIM:220290]. DFNB1, bir sensörinöral işitme kaybı türüdür. Sensörinöral sağırlık, iç kulaktaki sinir reseptörlerinin, beyne giden sinir yollarının veya ses bilgisini alan beyin bölgesinin hasar görmesinden kaynaklanır.,işlev:Bir boşluk kavşağı, düşük MW'li maddelerin bir hücreden komşu bir hücreye difüze olduğu, sıkı bir şekilde paketlenmiş transmembran kanal çiftlerinden oluşan bir kümeden, yani konneksonlardan oluşur.,çevrimiçi bilgi:Gen sayfası,polimorfizm:Thr-34 alelinin başlangıçta (PubMed:9139825) kalıtsal sendromsuz sensörinöral sağırlık türlerinin (DFNA3 ve DFNB1) bir nedeni olduğu düşünülüyordu.,benzerlik:Konneksin ailesine aittir. Beta tipi (grup I) alt ailesi.,alt birim:Bir konnekson, bir konneksin hekzamerinden oluşur., |