Na+ CP-pan Tavşan Poliklonal Antikoru
Konjugasyon: Eşlenmemiş
Tavşan poliklonal antikoru
Uygulama
Reaktivite
İnsan,Fare,Sıçan
Gen Adı
SCN1A/SCN2A/SCN3A/SCN4A/SCN5A/SCN8A/SCN9A/SCN10A/SCN11A
Saklama
Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının.
Özet
| Ürün Adı | Na+ CP-pan Tavşan Poliklonal Antikoru |
| Açıklama | Tavşan poliklonal antikoru |
| Konak | Tavşan |
| Reaktivite | İnsan,Fare,Sıçan |
| Konjugasyon | Eşlenmemiş |
| Modifikasyon | Değiştirilmemiş |
| İzotip | IgG |
| Klonalite | Poliklonal |
| Form | Sıvı |
| Konsantrasyon | Eşlenmemiş |
| Saklama | Kısa süreli 4°C'de saklayın. Uzun süreli -20°C'de alikot halinde saklayın. Dondurma/çözme döngülerinden kaçının. |
| Nakliye | Buz torbaları. |
| Tampon | %50 gliserol, %0,5 koruyucu protein ve %0,02 Yeni tip koruyucu N içeren PBS içindeki sıvı. |
| Saflaştırma | Afinite saflaştırması |
Antijen Bilgisi
| Gen Adı | SCN1A/SCN2A/SCN3A/SCN4A/SCN5A/SCN8A/SCN9A/SCN10A/SCN11A |
| Alternatif İsimler | SCN1A; NAC1; SCN1; Sodium channel protein type 1 subunit alpha; Sodium channel protein brain I subunit alpha; Sodium channel protein type I subunit alpha; Voltage-gated sodium channel subunit alpha Nav1.1; SCN2A; NAC2; SCN2A1; SCN2A2; Sodiu |
| Gen Kimliği | 6323/6326/6328/6329/6331/6334/6335/6336/11280 |
| SwissProt Kimliği | P35498/Q99250/Q9NY46/P35499/Q14524/Q9UQD0/Q15858/Q9Y5Y9/Q9UI33 |
| İmmünojen | Antiserum, insan Sodyum Kanalından elde edilen sentezlenmiş peptide karşı üretildi. AA aralığı: 1466-1515 |
Uygulama
| Uygulama | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Seyreltme Oranı | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Moleküler Ağırlık | 230kDa |
Araştırma Alanı
Arka Plan
| Voltaj bağımlı sodyum kanalları, hücre içi ve hücre dışı boşluklar arasında sodyum değişimini düzenleyen heteromerik komplekslerdir ve kas hücreleri ile nöronlarda aksiyon potansiyellerinin oluşumu ve yayılması için gereklidir. Her sodyum kanalı, büyük gözenek oluşturan, glikozile bir alfa alt birimi ve iki küçük beta alt biriminden oluşur. Bu gen, her biri altı transmembran bölge içeren dört homolog alana sahip bir sodyum kanalı alfa alt birimini kodlar. Bu genin alelik varyantları, ateşli nöbetler ve epileptik ensefalopati ile ilişkili jeneralize epilepsi ile ilişkilidir. Alternatif ekleme, birden fazla transkript varyantına neden olur. RefSeq Projesi, dört temsili RefSeq kaydı oluşturmaya karar vermiştir. Transkript varyantlarından üçü deneysel kanıtlarla desteklenirken, dördüncüsü alternatif 5' çevrilmemiş ekzonlar içerir. Bu hastalık: SCN1A'daki kusurlar, jeneralize tonik-klonik nöbetler ile dirençli çocukluk çağı epilepsisinin bir nedenidir (ICEGTC) [MIM:607208]. ICEGTC, genellikle bebeklik döneminde başlayan ve ateşle tetiklenen jeneralize tonik-klonik nöbetlerle karakterize bir hastalıktır. Nöbetler, daha sonraki zihinsel gerilemenin yanı sıra ataksi veya hipotoni ile de ilişkilidir. ICEGTC, miyoklonik nöbetlerin yokluğu dışında SMEI'ye benzer. Hastalık: SCN1A'daki kusurlar, bebeklikte şiddetli miyoklonik epilepsinin (SMEI) [MIM:607208] bir nedenidir; Dravet sendromu olarak da bilinir. SMEI, başlangıçta ateşle tetiklenen ve yaşamın ilk yılında başlayan jeneralize tonik, klonik ve tonik-klonik nöbetlerle karakterize nadir bir hastalıktır. Daha sonra hastalarda absans, miyoklonik ve basit ve kompleks parsiyel nöbetler gibi diğer nöbet tipleri de görülür. Psikomotor gelişim gecikmesi yaşamın ikinci yılı civarında görülür. SMEI, ateşli nöbetler artı jeneralize epilepsiler spektrumunda en şiddetli fenotip olarak kabul edilir.,hastalık:SCN1A'daki kusurlar, ailevi ateşli konvülsiyon tip 3'ün (FEB3) [MIM:604403] nedenidir; aynı zamanda ailevi ateşli nöbetler olarak da bilinir 3. Ateşli konvülsiyonlar, intrakraniyal enfeksiyon veya tanımlanmış patolojik ya da travmatik bir neden olmaksızın çocukluk çağında ateşli ataklarla ilişkili nöbetlerdir. 3 ay ile 5 yaş arasındaki çocukların %2-5'ini etkileyen yaygın bir durumdur. Çoğunluğu basit ateşli nöbetlerdir (genellikle jeneralize başlangıç, 30 dakikadan kısa süren tek nöbetler olarak tanımlanır). Karmaşık ateşli nöbetler, fokal başlangıç, 30 dakikadan uzun sürme ve/veya 24 saatlik bir süre içinde birden fazla nöbet ile karakterizedir. Basit ateşli nöbetleri takiben epilepsi geliştirme olasılığı düşüktür. Kompleks ateşli nöbetler, orta derecede artmış epilepsi insidansıyla ilişkilidir. Hastalık: SCN1A'daki kusurlar, ailevi hemiplejik migren tip 3'ün (FHM3) nedenidir [MIM:609634]. FHM3, ataklar sırasında bir dereceye kadar hemiparezi ile karakterize, auralı migrenin otozomal dominant şiddetli bir alt tipidir. Nöbetler, bulantı, kusma, fotofobi ve fonofobi gibi değişken özelliklerle ilişkilidir. Başlangıç yaşı 6 ila 15 yıl arasındadır. FHM zaman zaman serebellar ataksi veya epileptik nöbetler gibi diğer nörolojik semptomlarla ilişkilidir. Tek bir İsviçre ailesinde, ortaya çıkan tekrarlayan günlük körlük gibi benzersiz bir göz fenotipinin FHM ile birlikte görüldüğü bildirilmiştir. Hastalık: SCN1A'daki kusurlar, ateşli nöbetler ve tip 2'nin (GEFS+2) eşlik ettiği jeneralize epilepsinin nedenidir [MIM:604233]. Ateşli nöbetler artı olan jeneralize epilepsi, eksik penetrasyon ve büyük aile içi değişkenlik gösteren nadir bir otozomal dominant ailevi durumu ifade eder. Hastalarda bazen 6 yaşından sonra da devam eden ateşli nöbetler ve/veya çeşitli ateşsiz nöbet tipleri görülür. GEFS+, ateşli nöbetleri, genellikle 6 yaş ve üzeri ateşle tetiklenen jeneralize nöbetleri ve değişken şiddette parsiyel nöbetleri birleştiren bir hastalıktır. Alan: Dizi, her biri 5 hidrofobik segment (S1, S2, S3, S5, S6) ve bir pozitif yüklü segment (S4) içeren 4 dahili tekrar içerir. S4 segmentleri muhtemelen voltaj sensörleridir ve her üç pozisyonda bir pozitif yüklü amino asit serisi ile karakterizedir. İşlev: Uyarılabilir zarların voltaja bağlı sodyum iyon geçirgenliğini düzenler. Membran boyunca voltaj farkına yanıt olarak açık veya kapalı konformasyonlar varsayarak, protein, Na(+) iyonlarının elektrokimyasal gradyanlarına göre geçebileceği sodyum seçici bir kanal oluşturur.,benzerlik:Sodyum kanal ailesine aittir.,benzerlik:1 IQ alanı içerir.,alt birim:Sodyum kanalı, büyük bir polipeptit ve 2-3 küçük polipeptitten oluşur. Bu dizi büyük bir polipeptiti temsil eder., |
